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Tesi etd-06282019-202540


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
APREA, MARIA GRAZIA
URN
etd-06282019-202540
Title
Applicazione dei nuovi criteri diagnostici per Tremore Essenziale: risultati di uno studio retrospettivo su un'ampia coorte di pazienti
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Ceravolo, Roberto
Parole chiave
  • Tremore Essenziale (TE)
  • criteri classificativi
  • criteri diagnostici
Data inizio appello
16/07/2019;
Consultabilità
secretata d'ufficio
Data di rilascio
16/07/2022
Riassunto analitico
Il tremore è il più comune disturbo del movimento. Il principale tipo di tremore idiopatico è il Tremore Essenziale (TE), le cui caratteristiche eterogenee hanno reso difficoltosa la creazione di una classificazione universalmente accettata, e pertanto numerosi tentativi di categorizzazione si sono susseguiti negli anni. Nel Consesus Statement della Movement Disorder Society del 1997, è stato definito come un tremore bilaterale, prevalentemente simmetrico, posturale o cinetico, che coinvolga le mani e gli avambracci, e che sia visibile e persistente. Evidenze successive hanno messo in luce i numerosi limiti di questa definizione, portando alla formulazione di nuovi criteri classificativi basati su due assi principali: l’Asse 1, che specifica i connotati clinici, e l’Asse 2, che riguarda l’eziologia. Uno dei cambiamenti più significativi apportati è la suddivisione nel TE in due entità: TE e TE plus, quest’ultimo definito come un tremore che risponde ai criteri per TE con la presenza di segni neurologici aggiuntivi, definiti soft signs (e.g. tremore di riposo, compromissione della marcia in tandem, disturbi della memoria, atassia della marcia e dubbia postura distonica). Il nostro studio si propone di valutare l’applicabilità e l’utilità clinica dei nuovi criteri diagnostici su una coorte di 215 pazienti, con particolare riferimento al TE, e di esaminare le differenze demografiche e cliniche delle due categorie TE e TE plus. Infine, verrà presa in esame la relazione del TE con la malattia di Parkinson (MP).
Dall’analisi dei dati, è emerso che le sindromi che compaiono più frequentemente nella nostra casistica sono il TE e il TE plus. Applicando la nuova classificazione all’esordio di malattia, si assiste ad una parziale redistribuzione delle categorie diagnostiche, con una riduzione del numero di pazienti classificati come TE (48,8% vs 58,6% secondo i precedenti criteri), che vengono riclassificati come TE plus o come tremore indeterminato.
All’ultimo follow up clinico disponibile, si riscontra che il sottogruppo più frequente è il TE plus, seguito dal TE. I pazienti classificati come TE plus mostrano caratteristiche demografiche e cliniche differenti rispetto ai pazienti con TE, sebbene siano necessari ulteriori studi per ipotizzare che il TE plus rappresenti un sottogruppo di TE dal punto di vista clinico ed eziologico. Infine, è stata presa in esame la correlazione tra TE e MP: nella nostra casistica, solo 11 pazienti hanno ricevuto diagnosi di MP, numero che non consente di effettuare analisi statistiche mirate all’individuazione di un potenziale fenotipo tremorigeno. Abbiamo comunque identificato la presenza in questi pazienti di segni extrapiramidali estremamente sfumati, dato che depone per la possibilità che la MP che si sviluppa su un pregresso TE abbia un diverso decorso rispetto al fenotipo classico, ma sono richiesti ulteriori studi per analizzare questa correlazione. Nonostante i limiti riscontrati nell’applicazione dei criteri diagnostici e la necessità di ulteriori studi, i dati ottenuti sottolineano come la diversità supposta tra TE e TE plus possa essere una realtà tangibile e come la nuova classificazione consenta di classificare con una terminologia univoca e più accurata le diverse sindromi tremorigene riscontrabili nella pratica clinica.
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