Sistema ETD

Archivio digitale delle tesi discusse presso l'Università di Pisa

 

Tesi etd-03132013-114208


Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica LC5
Autore
GIUNTI, IRENE
URN
etd-03132013-114208
Titolo
Le principali coagulopatie ereditarie del cane. Prevalenza della Malattia di Von Willebrand nel Drahthaar tedesco e dell'Emofilia A nel Pastore Belga Malinois
Struttura
SCIENZE VETERINARIE
Corso di studi
MEDICINA VETERINARIA
Commissione
relatore Prof. Bizzeti, Marco
controrelatore Dott.ssa Gugliucci, Biancaurora
correlatore Dott.ssa Gavazza, Alessandra
Parole chiave
  • emostasi
  • diagnostica
  • malattia di von willebrand
  • emofilia a
  • cane
Data inizio appello
12/04/2013;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
12/04/2053
Riassunto analitico
Riassunto
Parole chiave: emostasi, diagnostica, Malattia di Von Willebrand, Emofilia A, cane
Le principali coagulopatie ereditarie nel cane sono la Malattia di Von Willebrand (VWD) e l’Emofilia A che rappresentano due potenziali eventi letali poiché sono coinvolte due basilari proteine del sistema emostatico: il Fattore di Von Willebrand, responsabile dell’emostasi sia primaria sia secondaria, e il Fattore VIII, implicato nell’emostasi secondaria. Di conseguenza i cani colpiti andranno incontro a emorragie spesso incompatibili con la vita.

In questo studio, dopo aver precisato l’approccio diagnostico in caso di sospetta coagulopatia, si sono prese in considerazione due razze canine in cui è stata indagata la distribuzione delle alterazioni della coagulazione: Drahthaar tedesco (DD/GWP) per la Malattia di Von Willebrand e Pastore Belga Malinois (PBM) per l’Emofilia A.

Nel caso della VWD sono stati arruolati 1855 soggetti elencati in un data-base appositamente creato (DD DNA-vwd-Databank) e se ne è studiata la prevalenza per età, sesso e status genetico in alcune Nazioni Europee coinvolte nel progetto. L’analisi ha previsto l’impiego di un test ELISA e di test di biologia molecolare. Si è rilevato che l’indagine su questa coagulopatia ha interessato soggetti prevalentemente allevati in Germania (39%), in Danimarca (26%) e in Olanda (12%), di sesso femminile (59%) piuttosto che maschile (41%), e soggetti di età< a 4 anni (78%) piuttosto che soggetti più anziani (22%). La determinazione dello status genetico è stata raggiunta nella maggior parte dei casi con metodica diretta (test molecolare) piuttosto che deducendolo dallo status dei genitori: è risultato che il 91,9% dei soggetti sono sani, il 7,8% sono portatori e lo 0,4% sono malati.

Nel caso dell’Emofilia A sono stati coinvolti 103 soggetti, usufruendo dei dati riportati in un database disponibile in rete (www.malinemo.net), che fa capo ad un progetto di screening volontario nel PBM allevato in Italia. L’elaborazione dei risultati per il dosaggio del FVIII, ottenuti mediante test coagulometrico modificato e contestuale analisi genealogica ci ha permesso di osservare la distribuzione della coagulopatia per sesso, età, status genetico. Si è rilevato che nel database prevalgono i soggetti maschi sulle femmine, i soggetti di età < 1 anno (12%) o uguale ad 1 anno (88%) sugli adulti, i soggetti sani (86%) sui malati (8%) e sui portatori (8%). In un prossimo futuro sarà possibile impiegare la biologia molecolare per identificare questa alterazione dell’emostasi. Infine è stato descritto, tramite l’approccio POA, il primo caso di PBM diagnosticato in Italia.

Abstract
Key words: hemostasis, diagnostics, Von Willebrand Disease, Hemophilia A, dog
The canine main hereditary bleeding disorders are Von Willebrand Disease (VWD) and Hemophilia A, which represent two potential fatalities as two basic hemostatic proteins are involved: Von Willebrand’s Factor, responsible for both primary and secondary hemostasis, and coagulation Factor VIII, involved in secondary hemostasis. So affected dogs could suffer by life-treatning bleedings.

After discussing the correct diagnostic approach in cases of suspected coagulopathy, in this study two specific canine breeds are considered wherein the distribution of respective coagulation disorders has been investigated: German Drahthaar (DD / GWP) for Von Willebrand Disease and Belgian Shepherd Malinois (PBM) for Hemophilia A.

In the case of VWD 1855 subjects were enrolled, which were listed in a database specifically created (DD DNA-vwd-Databank) and there has been studied the prevalence by age, sex and genetic status in some European countries involved in the project. The analysis included the use of both an ELISA and molecular biology tests. It was noted that the investigation of this coagulopathy affected dogs mainly bred in Germany (39%), Denmark (26%) and Netherlands (12%), female (59%) rather than male subjects (41%), and dogs aged <4 years (78%) than older (22%). The determination of the genetic status was achieved in most cases with direct method (molecular test) rather than inferring from the one of the parents; results showed that 91,9% of the subjects were healthy, 7,8% carriers and 0.4% sick dogs.

In the case of Hemophilia A 103 subjects has been involved, taking advantage of the data contained in a database available on the web (www.malinemo.net), which is part of a voluntary screening project in PBM breed in Italy. The processing of the data for FVIII’s assay using both the coagulometer and genealogical analysis allowed us to observe the distribution of coagulopathy by sex, age and genetic status. It was found that were collected more males than females, aged 1 year old (88%) or less (12%) upon older dogs; in addition, most of the dogs were healthy (86%), while were recognized carriers (8%) and affected (8%). In the next future is could be possible to use molecular biology for recognize this coagulopathy. Finally, the first hemophilic PBM case in Italy has been described by the POA approach.
File