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Archivio digitale delle tesi discusse presso l'Università di Pisa

 

Tesi etd-03122013-124522


Tipo di tesi
Tesi di specializzazione
Autore
GALLIPPI, GRAZIA
URN
etd-03122013-124522
Titolo
CARATTERIZZAZIONE DEL GENE BRAF NEL MELANOMA E CORRELAZIONI ANATOMO-CLINICHE
Struttura
MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
ANATOMIA PATOLOGICA
Commissione
relatore Prof.ssa Fontanini, Gabriella
Parole chiave
  • follow-up
  • braf
  • melanoma
Data inizio appello
18/04/2013;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Il melanoma è una neoplasia maligna che origina dai melanociti presenti nello strato basale dell'epidermide, per poi nelle forme invasive invadere il derma diventando capace di dare metastasi a distanza;l' incidenza del melanoma cutaneo è in continuo incremento in tutto il mondo, soprattutto tra gli individui giovani. Il melanoma rappresenta il 3-5% dei tumori cutanei ed è tra questi il più aggressivo vista la sua propensione a sviluppare metastasi, infatti è causa del 65% delle morti per cancro della cute. Nel melanoma è stato studiato il gene BRAF che risulta mutato nel 40-60% dei casi; la mutazione prevalente (circa il 90% dei casi) è rappresentata dalla sostituzione di una valina con acido glutammico al codone 600 (V600E) La proteina BRAF sembra rappresentare un bersaglio particolarmente attraente in termini terapeutici poiché la mutazione ha un’elevata prevalenza nel melanoma; coinvolge una serine/threonine kinase con un kinase domain identificabile come relativamente facile bersaglio per farmaci ad azione inibitoria; non è presente in cellule normali. L’inibizione della proteina BRAF mutata nel melanoma rappresenta una strategia terapeutica di grande potenzialità già evidenziata in studi clinici condotti in pazienti affetti da melanoma metastatico. Nel nostro studio abbiamo valutato su 67 melanomi lo stato mutazionale V600E del gene BRAF correlandolo con il follow-up.
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