• encefalopatia epilettica e dello sviluppo
• epilessia
• epilessia genetica
• Sindrome di Poirier-Bienvenu

La sindrome di Poirier–Bienvenu (POBINDS) è una malattia rara, correlate alla mutazione del gene CSNK2B. Tale gene codifica per la subunità beta della proteina CK2, implicata in molti processi biologici, tra cui lo sviluppo neuronale e la trasmissione sinaptica.
La sindrome POBINDS è caratterizzata dalla presenza di epilessia ad esordio precoce e disabilità intellettiva. Vista la scarsità attuale di casi riscontrati, è difficile stabilire un’accurata definizione nella correlazione genotipo-fenotipo; è certo, però, che i sintomi neurologici non sono gli unici ad essere presenti in questi pazienti.
Il nostro studio multicentrico, retrospettivo ha reclutato 12 pazienti affetti da mutazione di CSNK2B, rilevata tramite l’utilizzo di metodiche di Next Generation Sequencing. Di tali pazienti sono state raccolte informazioni cliniche, laboratoristiche e strumentali, al fine di determinarne la gravità del fenotipo ed un’eventuale correlazione con particolari genotipi.
I 12 pazienti presentano mutazioni de novo in eterozigosi del gene CSNK2B. La quasi totalità dei pazienti ha presentato epilessia, e la maggior parte di essi ha presentato disabilità intellettiva di variabile gravità.
Sono stati inoltre rilevate anomalie vascolari, dismorfismi faciali e disturbi endocrinologici.
Le analisi genetiche hanno rivelato 6 nuove varianti di CSNK2B non precedentemente riportate.
Anche se non è possibile stabilire una correlazione genotipo-fenotipo nei nostri pazienti, la nostra ricerca va ad espandere lo spettro fenotipico dei pazienti affetti da POBINDS, identificando nuove mutazioni a carico del gene CSNK2B.