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Tesi etd-11192018-215608


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
MARIANI, FRANCESCA
URN
etd-11192018-215608
Title
La discinesia ciliare primaria:studio longitudinale della funzione respiratoria in relazione al difetto ultrastrutturale e al genotipo in una casistica della Clinica Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Peroni, Diego
correlatore Dott. Pifferi, Massimo
Parole chiave
  • infezioni
  • BMI
  • genotipo
  • ultrastruttura
  • funzione respiratoria
  • DCP
Data inizio appello
11/12/2018;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
11/12/2021
Riassunto analitico
La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) si configura come una malattia genetica rara a prevalente trasmissione autosomica recessiva e con decorso cronico. La sua principale caratteristica è data dalla riduzione della clearance mucociliare conseguente ad anomalie del movimento delle ciglia che rivestono l'intero apparato respiratorio, con sviluppo di infezioni ricorrenti che, nel corso del tempo, esitano in danni polmonari irreversibili che compromettono la funzione respiratoria del paziente. La presenza di ciglia in vari distretti dell’organismo si rende responsabile anche di manifestazioni extrarespiratorie, che ci permettono di inquadrare la DCP come una vera e propria malattia sistemica.
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