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Negli ultimi anni, il trattamento del mRCC ha subito notevoli cambiamenti, dapprima con lo sviluppo dei TKI, quindi con l’avvento degli ICI. Inoltre le evidenze emerse dagli studi sulle combinazioni di ICI e di ICI-TKI rappresentano un ulteriore evoluzione delle possibilità terapeutiche in questa patologia. Nonostante la disponibilità di nuovi e numerosi trattamenti non sono stati ancora identificati
biomarcatori predittivi di risposta che possano essere d’ausilio all’oncologo medico nella scelta della strategia di trattamento. Quindi l’identificazione di fattori predittivi capaci di selezionare i pazienti che potrebbero beneficiare di un trattamento nel mRCC rappresenta ancora una questione aperta. In questo studio, che ha l’obiettivo di valutare l’assetto mutazionale dei pazienti affetti da RCC mediante biopsia liquida al fine di individuare eventuali biomarcatori predittivi di risposta al trattamento, l'analisi attraverso sistemi di next generation sequencing (NGS) ha supportato l'ipotesi di un ruolo potenziale in termini predittivi del ctDNA e della mutazione di TP53. Trattandosi di uno studio pilota condotto su una numerosità limitata, sono necessarie ulteriori analisi su una casistica più numerosa, a validazione dei risultati ottenuti.

In recent years, the treatment of mRCC has undergone significant changes, firstly with the development of TKI, then with the advent of ICI. Furthermore, the evidence that emerged from the studies on the combinations of ICI and ICI-TKI represents a further evolution of the therapeutic possibilities in this pathology. Despite the availability of new and numerous treatments, no predictive biomarkers of response have yet been identified that can help the medical oncologist in choosing the treatment strategy. Therefore, the identification of predictive biomarkers capable of selecting patients who could benefit from treatment in mRCC is still an open question.
In this study, which aims to evaluate the mutational pattern of RCC patients through liquid biopsy in order to identify any predictive biomarkers of response to treatment, analysis through next-generation sequencing (NGS) systems supported the hypothesis of a potential role in predictive terms of ctDNA and TP53 mutation. Since this is a pilot study conducted on a limited number, further analyzes are required on a larger number of cases, to validate the results obtained.