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Tesi etd-10122016-165650


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM5
Author
RUFFO, CATERINA
URN
etd-10122016-165650
Title
Nuovi approcci terapeutici per una patologia complessa come la Sindrome di Usher
Struttura
FARMACIA
Corso di studi
FARMACIA
Commissione
relatore Prof.ssa Gargini, Claudia
tutor Dott. Della Santina, Luca
Parole chiave
  • recettori sensoriali
  • ciliopatie
  • Sindrome di Usher
Data inizio appello
09/11/2016;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
La sindrome di Usher è una condizione genetica rara che comporta la perdita dell&#39;udito neurosensoriale e retinite pigmentosa (RP), definita come la forma più comune di perdita di udito autosomica recessiva sindromica ed è la causa più frequente di handicap visivo e uditivo combinati dovuti alla degenerazione delle cellule cigliate, ed è responsabile del 50% di tutti i casi di sordo-cecità. Sono state caratterizzate tre tipi principali di sindrome di Usher, designati come tipo I, II, e III. Questi tipi si distinguono per la loro gravità e l&#39;età in cui i segni ei sintomi compaiono. <br>La presente tesi si propone di descrivere la sindrome di Usher nel suo complesso e gli argomenti ad essa correlati, quali cause, eredità e tipologie. L’ultima parte di questo elaborato è dedicata alla discussione delle nuove terapie geniche ancora oggi in fase di sperimentazione e alle nuove prospettive per il futuro.
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