ETD

• ciliopatie
• recettori sensoriali
• Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una condizione genetica rara che comporta la perdita dell'udito neurosensoriale e retinite pigmentosa (RP), definita come la forma più comune di perdita di udito autosomica recessiva sindromica ed è la causa più frequente di handicap visivo e uditivo combinati dovuti alla degenerazione delle cellule cigliate, ed è responsabile del 50% di tutti i casi di sordo-cecità. Sono state caratterizzate tre tipi principali di sindrome di Usher, designati come tipo I, II, e III. Questi tipi si distinguono per la loro gravità e l'età in cui i segni ei sintomi compaiono.
La presente tesi si propone di descrivere la sindrome di Usher nel suo complesso e gli argomenti ad essa correlati, quali cause, eredità e tipologie. L’ultima parte di questo elaborato è dedicata alla discussione delle nuove terapie geniche ancora oggi in fase di sperimentazione e alle nuove prospettive per il futuro.