ETD

• atassia
• cerebellare

Con il termine atassia si definisce un disturbo della coordinazione (regolazione del movimento nel tempo e nello spazio) e della statica (controllo posturale), conseguente ad un disordine cerebellare, della sensibilità o vestibolare. Le atassie sono classificabili secondo vari criteri: in base alla causa, al decorso clinico e all'ereditarietà. Tra le forme ereditarie in età pediatrica rivestono un ruolo predominante le forme autosomiche recessive. Queste ultime possono a sua volta essere distinte in forme da alterato riparo del DNA, mutazioni del DNA mitocondriale, metaboliche, da alterato folding delle proteine e altre la cui causa non è tutt'ora conosciuta. In questo lavoro sono stati esaminati e discussi i casi di due bambini risultati affetti da rare forme di atassia ereditaria autosomica recessiva e le conseguenti implicazioni diagnostiche e terapeutiche.