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Tesi etd-09262012-163414


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
RONZANO, NADIA
URN
etd-09262012-163414
Title
Caratteristiche elettrocliniche ed outcome in un campione di soggetti con spasmi epilettici late-onset
Struttura
MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Cioni, Giovanni
Parole chiave
  • Epilessia
  • Spasmi epilettici
Data inizio appello
16/10/2012;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
16/10/2052
Riassunto analitico
SOMMARIO <br><br>Gli spasmi epilettici sono un tipo di crisi caratterizzata da brevi, improvvisi e sincroni<br> movimenti di flessione, estensione o misti<br> di flessione/estensione, localizzati<br> prevalentemente al capo, alla porzione prossimale degli arti e alla muscolatura assiale,<br> che solitamente sono più sostenuti dei movimenti mioclonici ma più brevi delle crisi<br> toniche.<br> Nonostante storicamente vengano associate alla sindrome di West, queste crisi,<br> non di rado, possono esordire dopo il primo anno di vita, come sintomo principale,<br> andando ad identificare un&#39;entità clinica distinta, denominata “Late-Onset Epileptic<br> Spasms (LOES)”. Le peculiari caratteristiche cliniche ed elettroencefalografiche, risultate<br> <br>dai lavori condotti finora, hanno portato a considerare i LOES come la principale<br> manifestazione clinica di una vera e propria encefalopatia epilettica. Tuttavia, per una<br> più accurata definizione di tale quadro, si rendono necessari ulteriori studi.<br> <br>Il presente lavoro si propone di:<br> <br>• indagare retrospettivamente le caratteristiche eziologiche, cliniche,<br> elettroencefalografiche e di outcome, in un campione di soggetti con<br> diagnosi di spasmi epilettici ad esordio tardivo<br>•<br>delineare gli aspetti distintivi dei LOES, evidenziando le differenze<br> fenotipiche con le principali altre epilessie che si presentano con spasmi.<br>I pazienti selezionati per questo studio sono stati identificati mediante una<br> revisione del database clinico per la ricerca in epilessia, dell&#39;Unità Operativa di<br> Epilettologia, Neurofisiologia clinica e Neurogenetica dell&#39;IRCCS Fondazione Stella Maris,<br> che raccoglie i dati relativi ai bambini affetti da epilessia ed afferiti alla suddetta U.O. Nel<br> periodo compreso tra il 1984 e il 2012. Sono stati inclusi nello studio i pazienti con<br> diagnosi di LOES, per i quali risultavano reperibili le informazioni relative agli esami<br> elettroencefalogafici e di neuroimaging.<br>Il campione è costituito da 34 pazienti, con età media all&#39;esordio degli spasmi di<br> 3,1 anni (range: 1-10), seguiti per un periodo medio di follow-up di 9,4 anni (range: 0,5-<br> 27,2).<br> Sono stati individuati 16 casi criptogenetici (47,1%) e 18 sintomatici (52,9%).<br> Nel 76,5% dei pazienti sono stati riportati spasmi simmetrici e nel rimanente<br> 23,5% spasmi asimmetrici. Questi ultimi appaiono significativamente associati ad<br> un&#39;eziologia sintomatica, laddove i casi criptogenetici mostrano per lo più una<br> semeiologia critica simmetrica.<br> <br>Nel 76,5% dei casi è stata osservata anche la presenza di altri tipi di crisi<br> epilettiche. I bambini che hanno avuto un esordio di malattia con crisi differenti dagli<br> spasmi sono per lo più appartenenti al gruppo dei sintomatici. In particolare, è stata<br> notata un’associazione significativa tra esordio con crisi focali e causa pre-natale ed<br> esordio con crisi generalizzate e causa post-natale<br>Per 22 bambini è stato possibile reperire almeno una registrazione video EEG-<br> poligrafica degli spasmi epilettici, effettuata nel corso del follow-up. In nessuno di essi si<br> è osservato il classico tracciato intercritico ipsaritmico, tipico della sindrome di West.<br> Nell&#39;81,3% dei pazienti che presentano una focalità delle anomalie parossistiche<br> intercritiche, essa si localizza nelle regioni fronto-centro-temporali. Nella valutazione<br> dell’andamento elettroencefalografico, il 31,8% dei pazienti è andato incontro ad un<br> miglioramento del tracciato ed in questo gruppo prevalgono i casi criptogenetici. Il<br> 13,6% dei pazienti, invece, è andato incontro ad un peggioramento delle anomalie<br>parossistiche intercritiche nel tempo, e questo gruppo è costituito esclusivamente da<br> pazienti con un’eziologia sintomatica. Al momento dell&#39;ultimo follow-up EEG, 5/22<br> bambini (22,7%) si presentano in remissione dagli spasmi ed il 60,0% di questi (3/5) ha<br> mostrato nel corso del follow-up elettrofisiologico, un miglioramento del tracciato<br> intercritico.<br>Dall&#39;analisi dell&#39;evoluzione globale del quadro clinico, nel 32,4% dei pazienti è<br> stata registrata una regressione dello sviluppo psicomotorio in seguito all&#39;esordio degli<br> episodi critici. In questo gruppo di pazienti, alcune caratteristiche sono risultate<br> significativamente più rappresentate, rispetto ai pazienti senza storia di regressione. In<br> particolare, si è rilevata una familiarità per ritardo mentale, come dato anamnestico, ed<br> una tendenza ad evolvere verso un deficit cognitivo grave.<br>Solo l&#39;8,8% dei bambini ha mostrato un livello cognitivo normale, avendo il<br> rimanente 91,2% del campione un deficit cognitivo di vario grado, da lieve a grave. Il<br> confronto in base al livello cognitivo ha evidenziato che una compromissione lieve-<br> moderata si associa significativamente all’assenza di altre crisi oltre gli spasmi.<br> Un solo bambino ha presentato un normale svliluppo delle abilità linguistiche,<br> mentre il 61,8% del campione si colloca in un ritardo del linguaggio di vario grado e il<br> 35,3% mostra una totale mancanza di sviluppo linguistico.<br> Il ritardo motorio, presente nel 50,0% dei pazienti, è apparso significativamente<br> più rappresentato nel gruppo dei sintomatici rispetto a quello dei criptogenetici.<br> <br>Nel 38,2% dei bambini si è rilevata la presenza di comorbidità psichiatriche. Tale<br> aspetto si manifesta, con frequenza significativamente più elevata, nel sesso maschile e<br> appare relazionato ad una completa assenza di sviluppo del linguaggio. Dei pazienti con<br> comorbidità psichiatrica, il 46,2% ha presentato diagnosi di disturbo dell&#39;umore e il<br> 53,8% ha manifestato i sintomi tipici dei disturbi pervasivi dello sviluppo. Nei primi è<br> apparsa più frequentemente rappresenta una storia di sofferenza perinatale, mentre nei<br> secondi si è osservata una maggiore probabilità di comparsa di altri tipi di crisi<br> epilettiche oltre gli spasmi.<br> La remissione totale di malattia è stata riscontrata nel 18,2% del campione<br> globale e, dall’analisi della storia clinica di tali soggetti, è risultato che la presenza di<br> sofferenza perinatale è maggiormente rappresentata in questo gruppo di pazienti<br> rispetto al gruppo di bambini non in remissione. Questo lascia supporre che un tale<br> evento di sofferenza alla nascita non influenzi negativamente la prognosi a lungo<br> termine di questi pazienti. L&#39;11,5% dei bambini che ha presentato altre crisi oltre gli<br> spasmi è andato incontro a remissione parziale, relativa esclusivamente agli spasmi<br> epilettici, continuando a manifestare altri tipi di crisi.<br> <br>Il 73,5% dei pazienti del nostro campione è risultato farmaco-resistente, l’8,8%<br> farmaco-dipendente e il 17,7% farmaco-sensibile.<br> <br>In conclusione, i LOES rappresentano un&#39;evenienza non rara nella popolazione dei<br> pazienti con spasmi epilettici e mostrano alcune caratteristiche cliniche,<br> elettroencefalogafiche e di outcome che differiscono da quelle riscontrate in altre<br> epilessie che si presentano con spasmi.<br>
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