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Tesi etd-09242014-104235


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
BRANCATELLA, ALESSANDRO
URN
etd-09242014-104235
Title
Ruolo delle mutazioni del gene BRAF nei tumori tiroidei a basso rischio di malignità.
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Basolo, Fulvio
Parole chiave
  • marcatori molecolari
  • carcinomi
  • braf
  • tumori tiroidei
  • thyroid cancer
  • PTC
Data inizio appello
14/10/2014;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
I recenti studi di biologia molecolare hanno aperto nuovi orizzonti nello studio dei carcinomi tiroidei differenziati. In questo contesto la mutazione BRAF V600E rappresenta attualmente uno dei target principali delle ricerche nella cancerogenesi dei carcinomi papillari. Questa mutazione infatti risulta espressa unicamente in questi carcinomi tiroidei, con una prevalenza stimata in letteratura intorno al 44%. Inoltre, da recenti studi condotti, sembrerebbe che la mutazione BRAF V600E conferisca caratteristiche particolarmente aggressive ai carcinomi tiroidei che la esprimono, nonostante questi rimangano tra le neoplasie maligne con la prognosi migliore. <br>Obiettivo del presente lavoro è stato quello di valutare la frequenza della mutazione di BRAF in una casistica molto ampia (2864 pazienti operati per carcinoma papillare della tiroide) e analizzare se questa mutazione effettivamente conferisca aspetti suggestivi di aggressività ai tumori che la esprimono. Nella seconda fase del nostro studio abbiamo concentrato le nostre energie nel valutare se la mutazione di BRAF rappresenti un possibile fattore prognostico anche in casistiche selezionate di pazienti, che, secondo le linee guida internazionali, si caratterizzano per un teorico basso rischio di recidiva e per un decorso particolarmente indolente della malattia. <br>I risultati attualmente in nostro possesso confermano, nella casistica generale, la correlazione tra mutazione di BRAF e una serie di aspetti istologici suggestivi di aggressività (assenza di capsula tumorale, invasione della capsula tiroidea e dei tessuti circostanti, multifocalità e presenza di mestastasi linfonodali). Inoltre anche nelle casistiche a basso e bassissimo rischio la mutazione di BRAF sembrerebbe conferire un comportamento più aggressivo alla neoplasia. Sulla base di questi dati potrebbe essere opportuno una rivalutazione delle casistiche a basso rischio mediante l’introduzione di parametri di biologia molecolare nella loro determinazione.
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