ETD

• cromosoma 22
• delezione 22
• DiGeorge

La delezione 22q.11.2, nota anche come Sindrome di DiGeorge, è una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica. Si manifesta con un quadro fenotipico estremamente variabile, in cui le più frequenti manifestazioni riguardano il sistema immunitario, la regione troncoconale cardiaca e ritardo neuropsichico. Il coinvolgimento del sistema immunitario è secondario ad un alterato sviluppo della ghiandola timica. Il quadro delle anomalie immunologiche è moto ampio: da una completa assenza del timo e dei linfociti a un normale profilo immunologico. La maggior parte dei bambini affetti presenta un’immunodeficienza combinata parziale, con un ridotto numero dei linfociti T CD3+ nel sangue periferico. È stato anche descritto un ampio spettro di deficienze anticorpali, in cui il numero totale delle cellule B sembra essere nella norma. Conseguenze di queste alterazioni sono la comparsa di autoimmunità e infezioni ricorrenti.