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Tesi etd-09042014-192229


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
NICOLINI, DENISE
URN
etd-09042014-192229
Title
Studio dell'assetto immune in una coorte di pazienti affetti da Sindrome da delezione del Cromosoma 22
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Consolini, Rita
correlatore Legitimo, Annalisa
Parole chiave
  • DiGeorge
  • delezione 22
  • cromosoma 22
Data inizio appello
23/09/2014;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
La delezione 22q.11.2, nota anche come Sindrome di DiGeorge, è una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica. Si manifesta con un quadro fenotipico estremamente variabile, in cui le più frequenti manifestazioni riguardano il sistema immunitario, la regione troncoconale cardiaca e ritardo neuropsichico. Il coinvolgimento del sistema immunitario è secondario ad un alterato sviluppo della ghiandola timica. Il quadro delle anomalie immunologiche è moto ampio: da una completa assenza del timo e dei linfociti a un normale profilo immunologico. La maggior parte dei bambini affetti presenta un’immunodeficienza combinata parziale, con un ridotto numero dei linfociti T CD3+ nel sangue periferico. È stato anche descritto un ampio spettro di deficienze anticorpali, in cui il numero totale delle cellule B sembra essere nella norma. Conseguenze di queste alterazioni sono la comparsa di autoimmunità e infezioni ricorrenti.