• ACTH
• Sindrome degli spasmi infantili.Sindrome di West

INTRODUZIONE: La Sindrome degli Spasmi Infantili,è un rara e severa forma di epilessia che colpisce selettivamente bambini di età compresa tra 3 e 12 mesi e che è caratterizzata dalla triade, spasmi, tracciato elettroencefalografico ipsaritmico e ritardo di sviluppo psicomotorio.
L’eziologia può essere primaria, idiomatica o criptogentica o sintomatica, più spesso secondaria ad alterazioni di sviluppo del sistema nervoso centrale o malattia ipossico-ischemica pre,peri o post natale.
La patofisiologia, nonostante la formulazione di alcune importanti ipotesi, rimane non del tutto chiarita.
La terapia, nonostante l’indubbia efficacia di alcuni farmaci come l’ACTH, i corticosteroidi,la vigabatrina è ancora controversa per quanto riguarda il meccanismo di azione, le dosi e il farmaco di prima scelta da utilizzare.

OBBIETTIVI: discussione della casistica e revisione di dati della letteratura riguardanti recenti acquisizioni sul meccanismo di azione e l’utilizzo di ACTH nella terapia della sindrome e analisi di un piano terapeutico utilizzato nella terapia di 5 pazienti giunti alla nostra osservazione dal 2002 al 2008.

METODOLOGIA: I nostri pazienti sono stati sottoposti ad indagine anamnestica accurata, esami ematochimici, neurometabolici, esami elettroencefalografici e neuroradiologici che hanno permesso di inquadrarli correttamente nella Sindrome degli Spasmi Infantili. e a tutti è stato somministrato ACTH depot nella terapia.

RISULTATI E CONCLUSIONI: Nella nostra casistica la somministrazione di ACTH ha portato ad un completo controllo della sindrome in tutti i pazienti trattati.