ETD system

Electronic theses and dissertations repository

 

Tesi etd-08062018-132003


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
DEPIETRI, GRETA
URN
etd-08062018-132003
Title
L'incidenza dei disturbi del Neuro-Sviluppo nei bambini nati da donne affette da malattie autoimmunitarie sistemiche
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof.ssa Mosca, Marta
Parole chiave
  • Gravidanza
  • malattie Reumatologiche
  • Lupus
  • Neuro-sviluppo
Data inizio appello
25/09/2018;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
25/09/2021
Riassunto analitico
Riassunto<br>Introduzione: Le malattie autoimmunitarie sistemiche sono un gruppo di patologie infiammatorie croniche, a patogenesi autoimmune, caratterizzate da un’eziologia multifattoriale e da un impegno clinico e anatomo-patologico multiorgano che si traduce in un’ampia variabilità di manifestazioni. Dal punto di vista epidemiologico interessano, nella maggior parte dei casi, il sesso femminile nella giovane età e per questo i reumatologi si trovano sempre più spesso a prendersi cura di giovani pazienti che ricercano una gravidanza, ancora oggi da considerarsi “a rischio”. <br>I miglioramenti avvenuti in campo medico riguardo la gestione della gestazione, in questa particolare tipologia di pazienti, hanno incrementato il numero delle nascite e, di conseguenza, le domande che madri e medici si pongono su quale possa essere l’influenza della malattia materna sull’outcome perinatale e sullo sviluppo psicofisico della prole. La presenza di uno stato infiammatorio durante la gravidanza, le numerose complicanze che possono affliggere la paziente durante la gestazione e le terapie necessarie al controllo della malattia potrebbero influenzare lo sviluppo neuropsichico della progenie. Per cercare di rispondere a questi quesiti, sempre più studi in letteratura si sono posti come obiettivo la ricerca di una possibile correlazione tra la patologia autoimmunitaria materna e le alterazioni del neuro-sviluppo nella prole. <br>Obiettivi: Questo studio si pone come obiettivo quello di comprendere più a fondo se effettivamente le malattie autoimmunitarie sistemiche siano da considerarsi un fattore di rischio indipendente per l’insorgenza di specifici disturbi del neuro-sviluppo nei figli di donne affette, al fine di migliorare il counseling pre-concezionale, informare le madri di tali rischi ed eventualmente indirizzare i nascituri ad un precoce e specifico monitoraggio.<br>Materiali e Metodi: Lo studio è stato condotto su una popolazione di pazienti affette da malattie autoimmuni sistemiche diagnosticate prima della gravidanza e seguite, nel corso di quest’ultima, presso l’ambulatorio congiunto ostetrico-reumatologico dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, tra di esse sono state selezionate le pazienti che hanno portato a termine favorevolmente la gravidanza e che hanno figli di età compresa tra i 4 e i 18 anni. <br>Alle 37 pazienti selezionate è stato somministrato un questionario ad hoc per ciascun figlio. Il questionario è composto da 19 domande relative alla cura del bambino nei primi mesi di vita, al suo processo di crescita e ad eventuali problematiche di salute.<br>Alle pazienti sono stati poi somministrati altri tre questionari, scelti in collaborazione con il reparto di Neuropsichiatria infantile dell’IRCCS fondazione Stella Maris, volti ad indagare gli aspetti comportamentali, emotivi e lo sviluppo della prole. Il Child Behavior Checklist (CBCL) progettato per valutare le competenze sociali e i problemi comportamentali nei bambini di 1½ -5 anni (CBCL 1½ -5) e di 6-18 anni (CBCL 6-18). Il Social Communication Questionnaire (SCQ) per studiare le abilità comunicative e il funzionamento verbale al fine di valutare se il bambino sia predisposto allo sviluppo dei disturbi dello spettro autistico. Infine il Conner’s Rating Scale – Revised (CRS-R) per lo screening dell’ADHD e dei comportamenti che potrebbero essere indicativi di un disturbo oppositivo provocatorio e di un disturbo della condotta.<br>Discussione: Dalla somministrazione del questionario ad hoc sono emersi importanti informazioni sulla salute dei bambini. A parere materno solo 9 bambini (18,37%) si sono ammalato più spesso dei coetanei e a nessuno è stata diagnosticata una malattia autoimmunitaria. La percentuale di allergici (26,53%) sembra essere superiore rispetto a quella della popolazione generale italiana (10,7%) senza però aver mostrato correlazione significativa con la diagnosi materna di lupus, come riportato in letteratura. I bambini del campione hanno iniziato a parlare e a camminare ad una età adeguata in linea con le tappe fisiologiche dello sviluppo; inoltre per quanto riguarda il rendimento scolastico, non sembra associarsi a maggior frequenza di disturbi dell’apprendimento. <br>Il questionario CBCL è risultato positivo nel 22,4% dei casi, valore superiore rispetto al 9,8% ottenuto dallo studio PriSMA sugli adolescenti in Italia. L’analisi di correlazione statistica eseguita tra i risultati del CBCL e le caratteristiche della malattia materna non ha dato risultati statisticamente significativi, così come la correlazione con le caratteristiche della gravidanza o dell’outcome perinatale. <br>A riguardo del questionario SCQ, prendendo in riferimento il cut-off di 15 stabilito dall’autore, nessun bambino è risultato positivo allo screening; al contrario se si considera il punteggio di 7, come suggeriscono diversi studi, i bambini a rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico sono il 18,39%, valore più alto rispetto alla percentuale di diagnosi di spettro autistico (1,7%) registrate negli USA. Questa elevata percentuale nella nostra casistica, a differenza di quanto riportato in letteratura, non sembra essere associata né alla positività per APL o Anti-SSA/Ro (P = 0,869, P = 0,639) nella madre, né alla diagnosi materna di LES o SAPL (P = 0,566), né all’aumentata età materna al momento del concepimento (P = 0,116). Per spiegare l’elevata percentuale di bambini a rischio, sono state studiate le correlazioni tra il punteggio SCQ ottenuto e le caratteristiche della gravidanza o l’outcome perinatale, ma anche in questo caso i risultati non appaiono statisticamente significativi. <br>La positività al questionario CRS-R, per la valutazione del rischio di ADHD, ha interessato il 4,08% del campione, valore simile alla percentuale di diagnosi di ADHD nella popolazione generale (5,29%). Lo studio di correlazione eseguito tra i punteggi ottenuti dal questionario e le alterazioni dell’outcome neonatale, in particolare LBW (Pr = 0,011) e VLBW (Pr = 0,024) hanno dato un risultato statisticamente significativo a conferma dei dati riportati in letteratura. Al contrario lo studio di associazione con l’età materna al momento del concepimento, la positività agli APL e agli Anti-SSA/Ro e la specifica diagnosi materna di LES o SAPL non hanno dato risultati interessanti. Lo stesso può essere affermato se si prendono in considerazione le eventuali complicanze durante la gravidanza o il flare di malattia.<br>Conclusioni: Dai risultati ottenuti dallo studio non è stato possibile escludere la maggior frequenza, nel campione, di disturbi del comportamento e, nello specifico, l’aumentato rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico, rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, non è stata confermata la correlazione tra questi disturbi e la diagnosi di LES o SAPL o la positività a APL e Anti-SSA/Ro. Sarà quindi opportuno, in futuro, ampliare le ricerche a riguardo e concentrarsi su alcuni aspetti delle malattie autoimmunitarie sistemiche non ancora presi in considerazione. È stata, invece, confermata l’associazione tra l’aumentato rischio di sviluppare ADHD e le alterazioni dell’outcome perinatale, in particolare LWB e VLBW. <br>In conclusione appare ancora più importante, per le future madri, evitare il flare, quindi intraprendere la gravidanza quando la malattia è in remissione, e sottoporsi ai controlli periodici in gravidanza per l’eventuale diagnosi precoce di complicanze, fattori che aumenterebbero il rischio di alterazioni dell’outcome perinatale e, di conseguenza, di sviluppare comportamenti di disattenzione e iperattività nella prole, che potrebbero portare ad una vera e propria diagnosi di ADHD.<br>
File