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Tesi etd-08022014-162858


Thesis type
Tesi di specializzazione (5 anni)
Author
FANTOLINI, FRANCESCA
URN
etd-08022014-162858
Title
Correlazioni e suscettibilita alle malattie degli alleli del sistema HLA
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
PATOLOGIA CLINICA
Commissione
relatore Dott. Palla, Piero
relatore Prof. Paolicchi, Aldo
Parole chiave
  • gene
  • genotipo
Data inizio appello
15/09/2014;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
RIASSUNTO<br>Negli ultimi anni sono state individuate numerose associazioni fra antigeni HLA e malattie soprattutto a patogenesi immunitaria. Queste scoperte hanno contribuito a delucidare i meccanici patogenetici di alcune patologie e a valutare l’utilità clinica della tipizzazione HLA. In particolare sono state fornite indicazioni chiare su quali loci e a quale risoluzione è corretto tipizzare tali malattie, in modo da favorire l’uso delle risorse dei laboratori nel modo più razionale possibile.<br>In questo lavoro di tesi, svolto presso il laboratorio di tipizzazione tissutale HLA dell’AUSL 6 di Livorno, sono stati presi in esame, nell’anno 2013, i pazienti richiedenti la suscettibilità genetica per patologie associate al sistema HLA, in particolare per la spondilite anchilosante, per la malattia celiaca, per il diabete mellito di tipo I, per la malattia di Behçet e per valutare nei pazienti hiv positivi l’eventuale insorgenza della reazione di ipersensibilità al trattamento con abacavir.<br>E’ stato impiegato il test di microlinfocitotossicità complemento dipendente (test sierologico) per valutare l’eventuale presenza dell’aplotipo HLA-B27 per la spondilite anchilosante e dell’aplotipo HLA-B51 per la malattia di Behçet, e la PCR-SSP (test di biologia molecolare) per valutare l’espressione dell’eterodimero DQ2 e/o DQ8 per la celiachia, dell’aplotipo DR3 e DR4 per il diabete mellito di tipo I e dell’allele HLA-B*57:01 per valutare la risposta al trattamento terapeutico con abacavir nei pazienti HIV positivi.<br>Questi non possono essere considerati test né di routine o screening, ma possono solo fornire un supporto diagnostico al clinico. L’unico fenotipo potenzialmente utile nella diagnosi risulta la spondilite anchilosante, che presenta un’alta frequenza nei pazienti affetti e una relativamente bassa nella popolazione normale; ha valore, ad esempio nei casi ad esordio precoce di artrite con utilità per la classificazione delle forme giovanili.<br>Per le altre patologie questo test ci consente di valutare solo la predisposizione genetica alla malattia, ad esempio, per la celiachia, a seconda dell’allele espresso, identificato con PCR in alta risoluzione, si identifica il “gruppo di rischio”, che consente per i familiari di primo grado dell’affetto, sulla base del rischio, di definire la frequenza degli esami sierologici da effettuare nel tempo, onde seguire con massima attenzione la possibile insorgenza della malattia.<br>
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