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I tumori gastrointestinali stromali (GIST) appartengono a una classe distinta di tumori dell’apparato digerente.
L’espressione di c-KIT, CD34 e altri marcatori ci consentono di distinguerli da altri tumori connettivali dell’apparato digerente (leiomiomi, leiomiosarcomi, swhannomi, ecc).
Colpiscono in maniera simile entrambi i sessi, con un’età media alla presentazione di 40-60 anni. Più frequentemente insorgono nello stomaco, ma possono colpire qualsiasi sede del tratto gastrointestinale.
Le lesioni, con una crescita caratteristicamente espansiva non infiltrativa, possono essere, alla diagnosi, subcentrimetiche oppure raggiungere 30-40 cm di diametro. Le manifestazioni, quando la loro diagnosi non è incidentale, sono il sanguinamento (occulto o emorragia digestiva franca), occlusione, perforazione, dolore addominale, segni e sintomi aspecifici, in base alla sede di insorgenza.
Tra i fattori prognostici di malignità consideriamo la sede, le dimensioni, la conta mitotica; non viene attualmente valutato il pattern mutazionale, sebbene la presenza di mutazioni di c-KIT di PDGFRalfa possono avere un significato predittivo di risposta alla terapia medica.
Quando possibile, il trattamento di scelta è la chirurgia con margini negativi, mentre l’imatinib mesilato o altri agenti a target molecolare possono essere impiegati sia come terapia neoadiuvante che adiuvante.
Lo scopo dello studio condotto su 30 pazienti affetti da GISTs e sottoposti a intervento chirurgico è di valutare un’eventuale associazione tra il profilo mutazionale del tumore e le sue caratteristiche di malignità.