• disrafismi spinali
• iniencefalia
• mielocistocele
• sindrome da regressione caudale

Per “disrafia spinale” si intende una malformazione congenita della colonna vertebrale e del midollo spinale che deriva da un’incompleta chiusura e/o da un’anomala differenziazione delle strutture dorsali della linea mediana: tessuto nervoso, meningi, vertebre, muscoli e cute.
Tradizionalmente le disrafie spinali sono classificate come “aperte” e “chiuse” a seconda che la cute sovrastante il difetto spinale sia integra o presenti una soluzione di continuo.
A queste due categorie corrispondono differenti meccanismi patogenetici, peculiari segni ecografici, in epoca prenatale, e differente prognosi, in epoca postnatale.
L’importanza di un’accurata diagnosi prenatale capace di distinguere le varie forme di disrafie spinali deriva dalla necessità di fornire ai genitori di un feto affetto informazioni relative alla prognosi postnatale.
In questo lavoro è riportata una serie di cinque casi di disrafismi spinali rari diagnosticati, nell’ultimo decennio, presso il Centro di Ecografia di II livello della Clinica Ostetrica dell’Università di Pisa.
I casi riportati, pur essendo rari, hanno rilevanza clinica per la grave prognosi postnatale.
Di ciascun caso sono riportate le immagini ecografiche, le immagini di RMN fetale e le immagini autoptiche o postnatali.