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Tesi etd-07022010-092218


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
VANNOZZI, ILARIA
URN
etd-07022010-092218
Title
ANALISI DEGLI APLOTIPI DEL RECETTORE ERalfa (ESR1) IN SOGGETTI DI RAZZA CAUCASICA AFFETTI DA CRIPTORCHIDISMO ED IPOSPADIA: implicazioni nella suscettibilita agli inquinanti ambientali ad attivita estrogenica.
Struttura
MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Saggese, Giuseppe
Parole chiave
  • environmental endocrine disruptors
  • ESR
  • analisi di aplotipo
  • suscettibilità
  • criptorchidismo
  • ipospadia
Data inizio appello
20/07/2010;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
20/07/2050
Riassunto analitico
ABSTRACT<br>Contesto: Studi sulla popolazione giapponese hanno suggerito che lo specifico aplotipo “AGATA” all’interno di una regione di linkage disequilibrium (LD) di circa 50 kb del gene che codifica per il recettore α degli estrogeni (ERα) correla con una aumentata suscettibilità allo sviluppo di criptorchidismo ed ipospadia. Ciò avviene probabilmente in risposta ai “disruptors” ambientali ad attività estrogenica (EEDs).<br>Obiettivo: Verificare se l’aplotipo “AGATA” del gene ERα correla con il rischio di criptorchidismo ed ipospadia anche in popolazioni caucasiche come quella italiana.<br>Metodi: Analisi genetica dei polimorfismi di ERα, condotta su sangue periferico di 80 soggetti affetti da criptorchidismo, 13 con ipospadia e 150 soggetti normali di controllo.<br>Risultati: La regione di LD è stata identificata sia nei soggetti con criptorchidismo ed ipospadia che nei controlli. La presenza di almeno un aplotipo specifico “AGATA” è stato associato con un aumentato rischio di criptorchidismo (P=0,0068, odds ratio [OR]=2,41) e di ipospadia (P=0,0039, OR=5,86) oltre che alla combinazione di entrambi i suddetti disordini (criptorchidismo+ipospadia, P=0,00094, OR=2,75), apparentemente con una trasmissione mendeliana di tipo dominante. <br>Conclusioni: L’aplotipo “AGATA” del gene ERα correla con un’ aumentata suscettibilità allo sviluppo di criptorchidismo e/o ipospadia anche nella popolazione italiana, come già osservato nella popolazione giapponese, anche se con un modello a trasmissione dominante (e non recessiva). Ciò può essere messo in relazione alla diversa sensibilità delle due razze a molecole ad attività estrogenica. <br>
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