• distrofia muscolare di Duchenne
• Duchenne muscular dystrophy
• malattie neuromuscolari
• neuromuscular diseases

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la miopatia ereditaria più frequente ad esordio in età pediatrica, causata da una mutazione del gene DMD a trasmissione X-linked, da cui consegue la mancata sintesi della distrofina a livello delle cellule muscolari scheletriche e miocardiche. La DMD si associa a una progressiva degenerazione muscolare da cui consegue un deficit di forza ingravescente con precoce perdita della deambulazione, compromissione della funzione cardiaca e respiratoria entro la terza decade con riduzione dell’aspettativa di vita. I recenti progressi, in particolare l’introduzione precoce e l’uso prolungato della terapia corticosteroidea, insieme agli standard di cura e al miglioramento del management cardiaco e respiratorio, stanno modificando in modo significativo la storia naturale della malattia. In questo nuovo scenario, la fase della transizione delle cure dall’età pediatrica all’età adulta e la presa in carico multidisciplinare e tempestiva svolgono un ruolo prognostico cruciale. Lo scopo della tesi è descrivere il programma di transizione che è stato instituito in Toscana tra i due centri clinici di riferimento dell’Ospedale Pediatrico Meyer e la Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana e che ha coinvolto una coorte di 14 pazienti con DMD. L’analisi si è basata sui dati clinici retrospettivi e di follow up raccolti presso la U.O. Neurologia di AOUP, includendo una serie di parametri quali diagnosi genetica, terapie effettuate, inizio e modalità del supporto ventilatorio, coinvolgimento cardiaco, stato nutrizionale e complicanze. L’obiettivo della tesi è contribuire alla comprensione dei bisogni clinici di questi nuovi fenotipi DMD dalla fase della transizione fino all’ età adulta.