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Tesi etd-06292014-195813


Thesis type
Tesi di specializzazione (3 anni)
Author
SIRACUSA, ALESSIA
URN
etd-06292014-195813
Title
Approccio diagnostico alla Sindrome di Musladin-Leuke del Beagle
Struttura
SCIENZE VETERINARIE
Corso di studi
PATOLOGIA E CLINICA DEGLI ANIMALI D'AFFEZIONE
Commissione
relatore Prof. Citi, Simonetta
Parole chiave
  • Musladin leuke beagle mls
Data inizio appello
24/07/2014;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
La Musladin-Leuke Syndrome (MLS), o Chinese Beagle Syndrome, è una patologia ereditaria che colpisce i cani di razza Beagle. E’ una patologia su base genetica basata su una mutazione del gene ADAMTSL2. Il gene responsabile è recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori per generare cuccioli malati.<br>In Italia, nell’aprile 2013 sono stati individuati i primi due casi di MLS in due Beagle (fratelli), positivi al test genetico specifico.<br>I cani sono stati sottoposti a visita clinica, visita specialistica ortopedica ed esami di diagnostica per immagine (rx e TC).<br>Alla visita clinica ortopedica si evidenzia andatura con assenza di zoppia, ma caratterizzata da elevata rigidità caratterizzata da un range del passo ridotto. In stazione i soggetti presentano una caratteristica postura con assenza di appoggio a terra del cuscinetto plantare, permane solo l’appoggio dell’arto su cuscinetto digitale del 3° e 4° dito sia su arti anteriori che posteriori, postura clinica definita in letteratura a “ballerina”.<br>All’osservazione clinica si evidenzia il fenotipo della sindrome: una stentata crescita, orecchie più spesse per eccesso della cartilagine e con attaccatura alta su cranio piatto, occhi “a mandorla”, pelle molto rigida e ispessita. Gli esami di diagnostica per immagine (Rx e TC) mostrano un aumento della radiopacità dei tessuti molli; a livello dei tarsi si osservano mineralizzazioni a livello legamentoso e capsulare ed osteofitosi in modo particolare a carico delle ossa della II e III fila del tarso.<br>La diagnosi di MLS si raggiunge mediante test genetico su sangue. <br>Utilizzare il test genetico non vuol dire solo fare diagnosi, ma è uno strumento utile per selezionare riproduttori con il fine di ridurre e prevenire le patologie ereditarie.<br><br>The Musladin-Leuke Syndrome (MLS), or Chinese Beagle Syndrome, is an inherited disorder that affectes Beagle dogs. It is a genetic desease characterized by a mutation in the ADAMTSL2 gene. The responsible gene is recessive, so both parents must be carriers to generate sick puppies. <br>In Italy, in April 2013 the first two MLS cases in two brothers Beagle were identified with a specific genetic test.<br>The dogs were subjected to clinical examination, orthopedic specialist examinations and diagnostic imaging (RX and CT).<br>The orthopedic specialist examination showed a gait without lameness, but a high stiffness with a riduced ROM.<br>Dogs show a characteristic posture like “a dancer” with no support on the ground with the foodpad, but only with the digital cushion of the 3rd and 4th finger.<br>The clinical examination shows a characteristic phenotype: a flat skull, higher ear set, ear folds and slanted eyes.<br>The results of diagnostic image show an increased radiopacity of soft tissue; in the ligamentous and capsular part of legs there are osteophytes and mineralizations charged to the tarsus.<br>The diagnosis of MLS is achieved by genetic blood test.<br>The genetic test is important not only for diagnosis, but also an useful tool to select breeding.<br>
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