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Tesi etd-06292014-195813


Thesis type
Tesi di specializzazione (3 anni)
Author
SIRACUSA, ALESSIA
URN
etd-06292014-195813
Title
Approccio diagnostico alla Sindrome di Musladin-Leuke del Beagle
Struttura
SCIENZE VETERINARIE
Corso di studi
PATOLOGIA E CLINICA DEGLI ANIMALI D'AFFEZIONE
Supervisors
relatore Prof. Citi, Simonetta
Parole chiave
  • Musladin leuke beagle mls
Data inizio appello
24/07/2014;
Consultabilità
Completa
Riassunto analitico
La Musladin-Leuke Syndrome (MLS), o Chinese Beagle Syndrome, è una patologia ereditaria che colpisce i cani di razza Beagle. E’ una patologia su base genetica basata su una mutazione del gene ADAMTSL2. Il gene responsabile è recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori per generare cuccioli malati.
In Italia, nell’aprile 2013 sono stati individuati i primi due casi di MLS in due Beagle (fratelli), positivi al test genetico specifico.
I cani sono stati sottoposti a visita clinica, visita specialistica ortopedica ed esami di diagnostica per immagine (rx e TC).
Alla visita clinica ortopedica si evidenzia andatura con assenza di zoppia, ma caratterizzata da elevata rigidità caratterizzata da un range del passo ridotto. In stazione i soggetti presentano una caratteristica postura con assenza di appoggio a terra del cuscinetto plantare, permane solo l’appoggio dell’arto su cuscinetto digitale del 3° e 4° dito sia su arti anteriori che posteriori, postura clinica definita in letteratura a “ballerina”.
All’osservazione clinica si evidenzia il fenotipo della sindrome: una stentata crescita, orecchie più spesse per eccesso della cartilagine e con attaccatura alta su cranio piatto, occhi “a mandorla”, pelle molto rigida e ispessita. Gli esami di diagnostica per immagine (Rx e TC) mostrano un aumento della radiopacità dei tessuti molli; a livello dei tarsi si osservano mineralizzazioni a livello legamentoso e capsulare ed osteofitosi in modo particolare a carico delle ossa della II e III fila del tarso.
La diagnosi di MLS si raggiunge mediante test genetico su sangue.
Utilizzare il test genetico non vuol dire solo fare diagnosi, ma è uno strumento utile per selezionare riproduttori con il fine di ridurre e prevenire le patologie ereditarie.

The Musladin-Leuke Syndrome (MLS), or Chinese Beagle Syndrome, is an inherited disorder that affectes Beagle dogs. It is a genetic desease characterized by a mutation in the ADAMTSL2 gene. The responsible gene is recessive, so both parents must be carriers to generate sick puppies.
In Italy, in April 2013 the first two MLS cases in two brothers Beagle were identified with a specific genetic test.
The dogs were subjected to clinical examination, orthopedic specialist examinations and diagnostic imaging (RX and CT).
The orthopedic specialist examination showed a gait without lameness, but a high stiffness with a riduced ROM.
Dogs show a characteristic posture like “a dancer” with no support on the ground with the foodpad, but only with the digital cushion of the 3rd and 4th finger.
The clinical examination shows a characteristic phenotype: a flat skull, higher ear set, ear folds and slanted eyes.
The results of diagnostic image show an increased radiopacity of soft tissue; in the ligamentous and capsular part of legs there are osteophytes and mineralizations charged to the tarsus.
The diagnosis of MLS is achieved by genetic blood test.
The genetic test is important not only for diagnosis, but also an useful tool to select breeding.
File