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Tesi etd-06292011-124107


Thesis type
Tesi di laurea specialistica
Author
FLORA, TATJANA
URN
etd-06292011-124107
Title
il cromosoma numero 15 e la regione critica q11-q13
Struttura
SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI
Corso di studi
SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMOLECOLARI
Supervisors
relatore Prof. Simi, Paolo
Parole chiave
  • Nessuna parola chiave trovata
Data inizio appello
21/07/2011;
Consultabilità
Completa
Riassunto analitico
Lo scopo del presente lavoro è quello di effettuare una caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici mediante tecniche di citogenetica classica e di citogenetica molecolare ed effettuare una eventuale correlazione tra genotipo e fenotipo.
Abbiamo selezionato alcuni pazienti con riarrangiamenti genomici differenti che coinvolgono però la stessa regione del cromosoma 15 (15q11-q13). Prima di tutto è stato effettuato un attento studio di questa regione che risulta sottoposta ad imprinting e particolarmente complessa per la presenza di sequenze ripetute.
Il nostro primo obbiettivo è quello di analizzare i vari riarrangiamenti cromosomici e di caratterizzarli in maniera accurata, usando varie tecniche di citogenetica e genetica molecolare, come cariotipo, FISH, CGH Array, MS-MLPA e analisi dei microsatelliti del DNA.
Infine abbiamo confrontato il fenotipo dei casi da noi studiati con quello dei casi riportati in letteratura che presentano anomalie cromosomiche simili al fine di individuare una eventuale correlazione fenotipo-cariotipo.
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