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Tesi etd-06292011-124107


Thesis type
Tesi di laurea specialistica
Author
FLORA, TATJANA
URN
etd-06292011-124107
Title
il cromosoma numero 15 e la regione critica q11-q13
Struttura
SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI
Corso di studi
SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMOLECOLARI
Commissione
relatore Prof. Simi, Paolo
Parole chiave
  • Nessuna parola chiave trovata
Data inizio appello
21/07/2011;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Lo scopo del presente lavoro è quello di effettuare una caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici mediante tecniche di citogenetica classica e di citogenetica molecolare ed effettuare una eventuale correlazione tra genotipo e fenotipo.<br>Abbiamo selezionato alcuni pazienti con riarrangiamenti genomici differenti che coinvolgono però la stessa regione del cromosoma 15 (15q11-q13). Prima di tutto è stato effettuato un attento studio di questa regione che risulta sottoposta ad imprinting e particolarmente complessa per la presenza di sequenze ripetute.<br>Il nostro primo obbiettivo è quello di analizzare i vari riarrangiamenti cromosomici e di caratterizzarli in maniera accurata, usando varie tecniche di citogenetica e genetica molecolare, come cariotipo, FISH, CGH Array, MS-MLPA e analisi dei microsatelliti del DNA.<br>Infine abbiamo confrontato il fenotipo dei casi da noi studiati con quello dei casi riportati in letteratura che presentano anomalie cromosomiche simili al fine di individuare una eventuale correlazione fenotipo-cariotipo.<br>
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