• amenorrea primaria
• estradiolo
• FSH
• ipogonadismi
• ipotalamo
• LH
• pubertà
• pubertà ritardata

L’amenorrea primaria è definita come l'assenza del menarca in ragazze ≥15 anni con sviluppo puberale completo o ≥13 anni senza segni di sviluppo puberale. La tesi ha analizzato 85 pazienti con sospetta amenorrea primaria afferenti presso la sezione di Endocrinologia pediatrica dell'AOUP. L’età media alla prima visita era 19,7 anni; mentre alla diagnosi (n=58) 14,9 anni. In 15 pazienti con dati completi, il ritardo diagnostico mediano è risultato di 4 mesi. La causa più frequente è rappresentata dai DSD (40%), seguiti da amenorrea funzionale, PCOS, IOP, sindrome di Turner, ritardo costituzionale e ipogonadismo ipogonadotropo. Il confronto con studi internazionali mostra una maggiore prevalenza di DSD e assenza di agenesie mülleriane, dato riconducibile al setting pediatrico. È stato condotto uno studio dettagliato dei parametri auxologici e ormonali, che ha evidenziato profili distinti per i principali sottogruppi, riflettendo l’eterogeneità di questa condizione.