• Everolimus
• rabdomioma
• Sclerosi Tuberosa

La Sclerosi Tuberosa (TSC) è una rara patologia autosomica dominante associata ad una disfunzione a livello del pathway di mTOR causata da mutazioni a carico del gene TSC1 o TSC2. È caratterizzata dalla presenza di tumori benigni, detti amartomi, che si distribuiscono potenzialmente in tutto il corpo, con maggiore interessamento del SNC, cuore, rene, cute e polmone. Il riscontro di rabdomiomi cardiaci, in neonati o lattanti, rappresenta un segno caratteristico della patologia, che talvolta può essere già diagnosticata in epoca prenatale.
Everolimus, farmaco immunosoppressore con azione inibitoria sul pathway di mTOR, ha dimostrato efficacia nel ridurre la dimensione delle masse cardiache nei pazienti pediatrici, ma il suo utilizzo nei neonati o nei lattanti è ancora off label. Questo studio ha l'obiettivo di valutare l'efficacia e la tolleranza di Everolimus nei pazienti di età inferiore ai sei mesi di vita che presentano rabdomiomi nel contesto del TSC. A tale scopo, sono stati raccolti dati clinici da plurimi centri per valutare il ruolo di Everolimus come potenziale alternativa terapeutica al fine di migliore la prognosi di questi pazienti.