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La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa e progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Letteralmente la SLA si definisce come un indurimento (“sclerosi”) della parte laterale del midollo spinale (“laterale”) e perdita del trofismo muscolare (“atrofia”).
Le cause della malattia sono ancora sconosciute, ma verosimilmente si tratta di una malattia multifattoriale. I dati epidemiologici identificano due tipi di SLA: una forma familiare che comprende il 5-10% dei casi che è determinata da diversi geni (SOD1, TARDBP, FUS, c9ORF72) e una forma sporadica, che mostra una patogenesi complessa e sembra originare dall’interazione di molti fattori (genetici, ambientali).
Il fenotipo della malattia viene classificato in base al sito di insorgenza dei primi sintomi. Se questi includono mioclonie o fascicolazioni, crampi, rigidità e debolezza muscolare si parla di esordio spinale (75%), se invece includono disartria, anartria e disfagia si parla di esordio bulbare (25%). Indipendentemente dal luogo dell’esordio i sintomi si estendono progressivamente fino alla paralisi, culminante a volte nella sindrome del Locked-in, e alla morte dovuta nella maggioranza dei casi a insufficienza respiratoria.
È una malattia molto difficile da diagnosticare. Al momento non esistono cure per la SLA, ma si applica una terapia farmacologica (Riluzolo), che pare rallentarne la progressione, e cure palliative.
Lo scopo di questa tesi è quello di monitorare in pazienti SLA, ad intervalli regolari di tempo, a partire dalla prima analisi del sangue (indicata come T0), effettuata in seguito alla diagnosi, per circa un anno (gli esiti successivi essendo indicati come T1, T2, T3, T4, T5, ad intervallo di tempo pari a 3+1 mese), l’andamento di alcuni biomarker sierici alla ricerca di una possibile significativa associazione tra questi ed il tipo di esordio, bulbare o spinale. In particolare, sono stati valutati i seguenti parametri biochimici: IL1, IL2, IL3, IL4, IL-6, IL6R, IL10, IL12, IL-2R, APO1-fas, sICAM-1, sVCAM-1, IGF-1, PDGF, FGF, EGF, EPO, TAO, GPX, GR, SOD1, ROS, PBL, WBC, VitB12, Ferro, pMg.