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Tesi etd-05242017-154341


Thesis type
Tesi di specializzazione (5 anni)
Author
NOZZA, FILOMENA
URN
etd-05242017-154341
Title
EFFICACIA DELLA LENALIDOMIDE NEI PAZIENTI CON SINDROME MIELODISPLASTICA E PRESENZA CONCOMITANTE DI del(5q) E MUTAZIONE DEL GENE JAK2: CASO CLINICO E REVISIONE DELLA LETTERATURA
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
PATOLOGIA CLINICA
Commissione
relatore Prof. Tripodi, Gino
relatore Prof. Paolicchi, Aldo
Parole chiave
  • sindromi mielodisplastiche
  • neoplasie mieloproliferative
  • lenalidomide
  • del(5q)
  • JAK2
Data inizio appello
14/07/2017;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
La presenza concomitante della delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 5 del(5q) e la mutazione del gene JAK2 è un evento raro e può presentarsi nei pazienti con particolari caratteristiche cliniche, morfologiche, citogenetiche e molecolari comuni sia alle sindromi mielodisplastiche sia alle neoplasie mieloproliferative croniche. La lenalidomide induce una risposta profonda e duratura in questi pazienti benché il suo meccanismo d’azione in questi casi resta da chiarire. In questa tesi è stato riportato il caso clinico di un paziente con tali caratteristiche e una sintesi di tutti i casi pubblicati. Inoltre, viene discussa la possibilità di classificare da un punto di vista clinico, patologico e biologico tutti i pazienti con sindrome mielodisplastica e presenza concomitante di del(5q) e mutazione del gene JAK2 come una distinta entità a cui somministrare un trattamento mirato.
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