• del(5q)
• JAK2
• lenalidomide
• neoplasie mieloproliferative
• sindromi mielodisplastiche

La presenza concomitante della delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 5 del(5q) e la mutazione del gene JAK2 è un evento raro e può presentarsi nei pazienti con particolari caratteristiche cliniche, morfologiche, citogenetiche e molecolari comuni sia alle sindromi mielodisplastiche sia alle neoplasie mieloproliferative croniche. La lenalidomide induce una risposta profonda e duratura in questi pazienti benché il suo meccanismo d’azione in questi casi resta da chiarire. In questa tesi è stato riportato il caso clinico di un paziente con tali caratteristiche e una sintesi di tutti i casi pubblicati. Inoltre, viene discussa la possibilità di classificare da un punto di vista clinico, patologico e biologico tutti i pazienti con sindrome mielodisplastica e presenza concomitante di del(5q) e mutazione del gene JAK2 come una distinta entità a cui somministrare un trattamento mirato.