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Tesi etd-05122013-100304


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
TEGGI, MARTINA
URN
etd-05122013-100304
Title
La Malattia di Von Willebrand in età pediatrica
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Dott. Favre, Claudio
Parole chiave
  • penetranza variabile
  • malattia di von willebrand
  • età pediatrica
Data inizio appello
28/05/2013;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
28/05/2053
Riassunto analitico
La Malattia di Von Willebrand (VWD) è il più frequente disordine emorragico ereditario la cui prevalenza nella popolazione pediatrica è stimata approssimativamente intorno all’1%. La patologia è causata da un deficit quantitativo parziale o totale del Fattore di Von Willebrand (VWF), oppure da un’alterazione della sua attività funzionale. Il VWF è una glicoproteina che gioca un ruolo fondamentale nell’emostasi primaria e nel processo coagulativo: promuove l’adesione piastrinica al sottoendotelio e l’aggregazione piastrinica, e forma nel plasma un complesso col fattore VIII (FVIII), stabilizzandolo.<br>La diagnosi di VWD rappresenta il paradigma delle difficoltà che si incontrano nella pratica clinica, nella diagnostica dei disordini emorragici. La VWD è infatti un disordine geneticamente e clinicamente eterogeneo con penetranza variabile. In accordo con questo concetto la nostra esperienza mette in evidenza la grande variabilità di espressione della VWD nell’ambito della stessa famiglia: i pazienti studiati presentano uno spettro di manifestazioni cliniche che vanno dalla totale asintomaticità fino a casi più severi in cui si è reso necessario l’intervento medico per il controllo degli episodi di sanguinamento. L&#39;approccio ragionato che abbiamo applicato per lo studio dell&#39;emostasi, prevede vari livelli di indagine con metodologia di tipo clinico-laboratoristico, iniziando dalla raccolta di un’approfondita anamnesi emorragica personale e familiare, arricchita dall’utilizzo del Bleeding Score (BS). Lo screening laboratoristico dell’emostasi è stato esteso anche ai membri della famiglia con BS negativo, mettendo in luce i limiti di questo importante strumento di valutazione clinica, consentendo infatti di diagnosticare come affetti dei soggetti asintomatici, i quali potranno giovare di misure profilattiche in situazioni a rischio come interventi chirurgici. I dati ottenuti hanno dimostrato la natura ereditaria del difetto ed hanno permesso di sottolineare come pazienti che hanno deficit di VWF (VWF:Ag) e livello di attività (VWF:RCo) lievemente dissimili presentino storia clinica e risposte terapeutiche nettamente differenti.<br>Abbiamo quindi discusso le recenti acquisizioni in ambito terapeutico, dal primo preparato plasma-derivato a base di VWF altamente purificato, al prodotto ottenuto con la tecnica del DNA ricombinante, sottolineando come possano rappresentare un significativo passo in avanti nell’ambito della prevenzione e trattamento degli episodi emorragici.
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