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Tesi etd-05012015-172508


Thesis type
Tesi di specializzazione (5 anni)
Author
DE GREGORIO, VERONICA
URN
etd-05012015-172508
Title
EZH2 e il carcinoma del colon-retto: studio del polimorfismo a singolo nucleotide rs3757441 e analisi di espressione
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
PATOLOGIA CLINICA
Commissione
relatore Prof. Paolicchi, Aldo
relatore Prof. Falcone, Alfredo
Parole chiave
  • polycomb
  • EZH2
  • H3K27
  • carcinoma colon retto
  • polimorfismo a singolo nucleotide
Data inizio appello
22/06/2015;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
22/06/2018
Riassunto analitico
Il tentativo di individuare nuovi marcatori per il carcinoma del colon-retto (CRC) è oggigiorno al centro di numerose linee di ricerca. Il CRC sembra essere una patologia connessa alle cancer stem cells. I fattori Polycomb rappresentano effettori epigenetici implicati nell&#39;auto-rinnovamento delle cellule staminali, nel silenziamento genico e nella progressione tumorale. EZH2, metiltransferasi appartenente ai fattori Polycomb, opera la metilazione della lisina 27 dell&#39;istone H3 (H3K27). <br>Studi presenti in letteratura hanno identificato un possibile ruolo del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) di EZH2 rs3757441 (c.626-394C&gt;T) nel CRC. Secondo altri studi inoltre un&#39;aumentata espressione di EZH2 è associata a una prognosi peggiore in diverse neoplasie.<br>Scopo della tesi è stato caratterizzare lo SNP rs3757441 e valutare l&#39;espressione di EZH2 e di H3K27 in una casisitica di pazienti con CRC. Dallo studio si evince che la variante CC dello SNP è associata a una maggiore espressione di EZH2 e di H3K27; si evidenzia un&#39;associazione tra l&#39;espressione di EZH2 e quella di H3K27. Non si rilevano associazioni significative tra SNP/espressione e caratteristiche clinico-patologiche ad eccezione della aggressività della patologia. I risultati ottenuti suggeriscono un possibile ruolo di EZH2 come marcatore; EZH2 potrebbe inoltre rappresentare un nuovo target terapeutico.<br>
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