Thesis etd-05012015-172508 |
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Thesis type
Tesi di specializzazione (5 anni)
Author
DE GREGORIO, VERONICA
URN
etd-05012015-172508
Thesis title
EZH2 e il carcinoma del colon-retto: studio del polimorfismo a singolo nucleotide rs3757441 e analisi di espressione
Department
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Course of study
PATOLOGIA CLINICA
Supervisors
relatore Prof. Paolicchi, Aldo
relatore Prof. Falcone, Alfredo
relatore Prof. Falcone, Alfredo
Keywords
- carcinoma colon retto
- EZH2
- H3K27
- polimorfismo a singolo nucleotide
- polycomb
Graduation session start date
22/06/2015
Availability
Withheld
Release date
22/06/2085
Summary
Il tentativo di individuare nuovi marcatori per il carcinoma del colon-retto (CRC) è oggigiorno al centro di numerose linee di ricerca. Il CRC sembra essere una patologia connessa alle cancer stem cells. I fattori Polycomb rappresentano effettori epigenetici implicati nell'auto-rinnovamento delle cellule staminali, nel silenziamento genico e nella progressione tumorale. EZH2, metiltransferasi appartenente ai fattori Polycomb, opera la metilazione della lisina 27 dell'istone H3 (H3K27).
Studi presenti in letteratura hanno identificato un possibile ruolo del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) di EZH2 rs3757441 (c.626-394C>T) nel CRC. Secondo altri studi inoltre un'aumentata espressione di EZH2 è associata a una prognosi peggiore in diverse neoplasie.
Scopo della tesi è stato caratterizzare lo SNP rs3757441 e valutare l'espressione di EZH2 e di H3K27 in una casisitica di pazienti con CRC. Dallo studio si evince che la variante CC dello SNP è associata a una maggiore espressione di EZH2 e di H3K27; si evidenzia un'associazione tra l'espressione di EZH2 e quella di H3K27. Non si rilevano associazioni significative tra SNP/espressione e caratteristiche clinico-patologiche ad eccezione della aggressività della patologia. I risultati ottenuti suggeriscono un possibile ruolo di EZH2 come marcatore; EZH2 potrebbe inoltre rappresentare un nuovo target terapeutico.
Studi presenti in letteratura hanno identificato un possibile ruolo del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) di EZH2 rs3757441 (c.626-394C>T) nel CRC. Secondo altri studi inoltre un'aumentata espressione di EZH2 è associata a una prognosi peggiore in diverse neoplasie.
Scopo della tesi è stato caratterizzare lo SNP rs3757441 e valutare l'espressione di EZH2 e di H3K27 in una casisitica di pazienti con CRC. Dallo studio si evince che la variante CC dello SNP è associata a una maggiore espressione di EZH2 e di H3K27; si evidenzia un'associazione tra l'espressione di EZH2 e quella di H3K27. Non si rilevano associazioni significative tra SNP/espressione e caratteristiche clinico-patologiche ad eccezione della aggressività della patologia. I risultati ottenuti suggeriscono un possibile ruolo di EZH2 come marcatore; EZH2 potrebbe inoltre rappresentare un nuovo target terapeutico.
File
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