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Tesi etd-02232017-221230


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
DEL MONTE, FRANCESCO
URN
etd-02232017-221230
Title
Warburg Micro Syndrome: report di due nuove mutazioni del gene RAB3GAP1 scoperte in due sorelle italiane
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Ragone, Maria Cristina
Parole chiave
  • rab3gap1
  • rab3gap2
  • rab18
  • cataratta congenita
  • warburg micro syndrome
Data inizio appello
14/03/2017;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
WARBURG MICRO SYNDROME: REPORT DI DUE NUOVE MUTAZIONI DEL GENE RAB3GAP1 SCOPERTE IN DUE SORELLE ITALIANE<br><br>La Warburg Micro syndrome (WARBM) è una rara e geneticamente eterogenea sindrome autosomica recessiva.<br>Finora è stata associata ad almeno quattro geni differenti: RAB3GAP1 (WARBM 1), RAB3GAP2 (WARBM 2), RAB18 (WARBM 3), TBC1D20 (WARBM 4). <br>Dal punto di vista clinico si caratterizza per la presenza di anomalie a carico di diversi organi: oculari, neurologiche e endocrinologiche.<br>Le principali caratteristiche cliniche infatti sono: cataratta congenita, microftalmia, microcornea, microcefalia con grave ritardo dello sviluppo, ipotonia, e ipogonadismo ipogonadotropo.<br>Un quadro clinico simile ma meno frequente e più lieve è rappresentato dalla Martsolf syndrome, che presenta mutazioni a carico degli stessi geni della Warburg Micro syndrome.<br><br>Lo scopo dello studio è quello di descrivere la Warburg Micro syndrome, ripercorrendo le tappe storiche che l’hanno caratterizzata, analizzando le più recenti scoperte riguardanti i possibili meccanismi patogenetici e di segnalare la scoperta di due nuove mutazioni che la causano. <br><br>Casi clinici: due sorelle italiane sono state indirizzate alla U.O. Oculistica Universitaria di Pisa per una valutazione a fronte di una cataratta congenita bilaterale. Dopo l’esclusione, nel periodo perinatale, di malattie infettive o causate da sostanze teratogene incorse durante la gravidanza, e visti il microftalmo e il severo ritardo dello sviluppo con concomitante ipotonia, si è provveduto ad eseguire una analisi genetica.<br>Quest’ultima ha permesso di evidenziare due nuove mutazioni eterozigoti a carico del gene RAB3GAP1: c.519G&gt;A, p. (Trp173Ter) e c.2486T&gt;A, p. (Leu829Ter).<br><br>Conclusioni: le mutazioni ritrovate non sono mai state descritte prima d’ora ma interessano una regione critica del gene, potendo così definire un nesso causale tra le mutazioni genetiche e il quadro clinico delle pazienti.<br><br>
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