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Tesi etd-02232016-110124


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
CHELI, MARTA
URN
etd-02232016-110124
Title
Valutazione neuropsicologica in pazienti affetti da patologia mitocondriale: correlazione con test biochimici e neuroimaging.
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Siciliano, Gabriele
Parole chiave
  • mitocondriale
  • malattia
  • test
  • neuropsicologici
  • stress
  • ossidativo
  • pet
Data inizio appello
15/03/2016;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
La grande variabilità clinica, biochimica e genetica che caratterizza la popolazione dei pazienti affetti da patologia mitocondriale vede un comune determinante: un difetto nella fosforilazione ossidativa e il risultante deficit energetico cellulare. Dal momento che l’energia utilizzata dall’encefalo dipende fortemente dal metabolismo ossidativo, il SNC risulta particolarmente suscettibile alla disfunzione mitocondriale.E’ stato però osservato che diverse regioni dell’encefalo sembrano avere un diverso grado di tolleranza alla disfunzione metabolica, ad esempio i lobi frontali sembrano avere la maggior richiesta metabolica . Questo progetto di Tesi valuta una popolazione di 31 pazienti con diagnosi molecolare di Malattia Mitocondriale, attraverso una batteria di Test Neuropsicologici che indagano l’eventuale presenza di una compromissione subclinica delle funzioni corticali superiori. E’ stato evidenziato un deficit prevalentemente nei domini delle funzioni frontali propriamente dette, dominio attentivo e capacità di pianificazione. Il lavoro di tesi ha quindi valutato se fossero presenti segni di alterata funzione all’esame PET encefalo con FDG, che son risultati negativi. Nei pazienti sono inoltre stati dosati due marcatori di stress ossidativo, FRAP e AOPP, ed entrambi non risultano statisticamente correlati con i deficit neuropsicologici.
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