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Tesi etd-02102011-130841


Thesis type
Tesi di laurea specialistica
Author
FIGLIOLI, GISELLA
URN
etd-02102011-130841
Title
Studio genetico-epidemiologico del tumore tiroideo differenziato
Struttura
SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI
Corso di studi
SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMOLECOLARI
Commissione
relatore Dott. Landi, Stefano
Parole chiave
  • DTC
  • SNP
  • genotipizzazione
Data inizio appello
03/03/2011;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
03/03/2051
Riassunto analitico
I tumori della tiroide sono abbastanza rari, rappresentano infatti circa l’1% di tutte le malattie oncologiche. Tra questi, il carcinoma papillare (PTC) ed il follicolare (FTC) (chiamati globalmente “carcinomi differenziati della tiroide”, DTC) rappresentano gli istotipi più frequenti, coprendo il 70-90% dei casi.<br>L’eziologia dei tumori tiroidei sembra essere multifattoriale: nella patogenesi sono perciò coinvolti fattori ambientali e fattori individuali. Anche alcuni polimorfismi genetici possono essere associati ad una maggiore suscettibilità a sviluppare tale neoplasia.<br>Il lavoro svolto di questa tesi si propone di selezionare, validare ed analizzare sperimentalmente polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) in relazione alla variabilità di rischio di DTC mediante uno studio di tipo caso-controllo, condotto su un campione caucasico costituito da 3931 individui (2404 casi e 1527 controlli).<br>Inizialmente, attraverso una ricerca bibliografica è stato selezionato un gran numero di geni candidati, all’interno dei quali sono stati selezionati gli SNPs con elevata probabilità di essere associati ad un aumento di rischio: rs75235508 (LRP1B), rs2229267 (LRP2) e rs75396206 (FN1).<br>Per la genotipizzazione sono state usate le tecniche RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms), TaqMan Real-Time PCR e KASPar SNP Genotyping System. <br>I polimorfismi rs75235508 (LRP1B) e rs75396206 (FN1) non sono stati confermati dalle nostre analisi. L’associazione tra lo SNP rs2229267 del gene LRP2 ed il rischio di insorgenza di DTC è stata valutata tramite analisi di regressione logistica multivariata, ottenendo un OR non statisticamente significativo.<br>Da un punto di vista epidemiologico, è stato visto che l’aver sempre fumato non è associato con un incremento nel rischio di DTC; invece, gli ex-fumatori hanno, rispetto ai non fumatori, un rischio maggiore con OR pari a 4,56 e IC95% 3,51-5,93.<br>
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