• Antitumorali
• Chemioterapici
• Farmacogenetica
• Polimorfismi

La variabilità individuale nella risposta ai farmaci è molto importante in quanto può condizionare la riuscita di un trattamento farmacologico ed è dovuta, in gran parte, al profilo genetico. La farmacogenetica e la farmacogenomica studiano tale variabilità ed hanno lo scopo principale di personalizzare le terapie in base all’assetto genetico individuale. Negli ultimi anni, queste discipline hanno assunto sempre maggiore importanza. Allo stato attuale, in alcuni casi i risultati di studi genetici sono stati utilizzati per introdurre test di routine volti a guidare il trattamento farmacologico, mentre molti altri studi in questo campo non hanno ancora trovato un’applicazione nella pratica clinica, ma hanno fornito importanti informazioni. La farmacogenetica e la farmacogenomica sono fondamentali per il trattamento con chemioterapici, farmaci caratterizzati da un alto potenziale tossico. In questo lavoro tratto tre esempi di polimorfismi connessi, in modi diversi, alla risposta ai chemioterapici: una VNTR nel gene UGT1A1 legata alla tossicità del trattamento con irinotecano, un gruppo di mutazioni attivanti del gene EGFR che rendono efficace il trattamento con gefitinib e diversi gruppi funzionali di mutazioni del gene CYP2D6 da cui dipende l’esito del trattamento con tamoxifene.