ETD

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• Rett Syndrome
• Sindrome di Rett
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La sindrome di Rett è una malattia genetica rara che colpisce a livello neurologico prevalentemente soggetti di sesso femminile. Questa patologia congenita causa gravi deficit cognitivi poiché colpisce il sistema nervoso centrale e si manifesta solitamente dopo i 6-18 mesi di vita con: perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale.
L'obiettivo del lavoro di questa tesi è quello di sviluppare un sito web per la raccolta e l'esplorazione di dati epigenomici sulla sindrome di Rett. Il lavoro è stato strutturato in due fasi principali. La prima fase ha riguardato l'analisi e lo studio dei genome browser, cioè delle interfacce Web utilizzate per visualizzare la mappa fisica di un cromosoma. In particolar modo, è stata fatta un'analisi dei browser GIVE e WashU. Sono state inoltre processate diverse tracce elaborate dai ricercatori del Dipartimento di Biologia dell'Università di Pisa, in seguito inserite all'interno dei due genome browser per poterne osservare la visualizzazione. Ciò ha permesso di comprendere al meglio analogie e differenze tra funzionalità dei rispettivi genome browser. Nella seconda fase invece si è proseguito con l'elaborazione dei wireframe e mockup per definire i contenuti di ogni pagina che, infine, sono stati implementati utilizzando gli strumenti HTML, CSS e Javascript. In questo modo è stato ottenuto un primo prototipo perfettamente funzionante del sito.