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Il sequenziamento della regione non codificante del DNA mitocondriale (regione HVS1) consente, sulla base di mutazioni puntiformi ad alto tasso di mutazione, la costruzione di aplotipi composti che rappresentano, ciascuno, una linea diretta a trasmissione esclusivamente femminile. Attraverso la loro analisi risulta semplificata la ricostruzione filo-geografica delle popolazioni.
Nella presente tesi si è studiata la variabilità HVS1nella popolazione dell’Isola d’Elba. Quest’ultima, per evidenze storico-culturali, geografiche, e demografiche, può essere considerata come un’area parzialmente isolata che ben si presta alla verifica di modelli di popolamento basati su marcatori uni-parentali di linea.
Un totale di 53 sequenze HVS1 sono state ottenute da altrettanti individui residenti nell’isola (area occidentale), non imparentati fra loro da almeno tre generazioni, aventi entrambi i genitori e tutti e quattro i nonni nativi dell’Elba.
Dal confronto con un archivio di sequenze HVS1 italiane (in particolare toscane) e medio-orientali, si è stimata la composizione del campione elbano e la possibile origine di ciascun aplotipo nel contesto del popolamento dell’area mediterranea.
I risultati suggeriscono una significativa differenziazione del repertorio mitocondriale elbano rispetto a quello italiano. La divergenza è causata da una alta frequenza di aplotipi caratteristici di linee (H5,H7,U7) per le quali si ipotizza una chiara origine medio-orientale. La presenza di tali linee è compatibile con flussi migratori avvenuti in epoca storica (etruschi, fenici, coloni romani), le cui tracce si sarebbero conservate grazie al forte isolamento della popolazione.