• creatina
• trasportatore della creatina
• sindrome da deficienza del trasportatore di creati
• elettroforesi bidimensionale
• mappa proteomica

Le mutazioni nel gene del trasportatore (CRT) di creatina (Cr) conducono alla sindrome-1 da deficienza di creatina cerebrale (CCDS1), un disordine metabolico associato al cromosoma X caratterizzato da deficit cerebrale di creatina che causa ritardo mentale, crisi epilettiche, disturbi comportamentali e del movimento acustico-simili, e disturbi del linguaggio e della parola.
Dal momento che non sono disponibili dati sulle basi neurale e molecolare di questa malattia, abbiamo effettuato un'analisi su un modello murino con CCDS1 che consentisse di capire i meccanismi patofisiologici della malattia, capire se c'è un coinvolgimento mitocondriale, che potrebbe fornire spunti per la terapia al deficit del trasportatore di creatina.
Lo scopo del progetto, è quello di identificare, tramite elettroforesi bidimensionale, le differenze, sia qualitative che quantitative, tra le varie mappe proteiche dei modelli murini wild-type e knock-out al fine di identificare le proteine marker che indichino un coinvolgimento mitocondriale.