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L'intolleranza al lattosio è una tematica oggi più che mai attuale, grazie all'aumento della sensibilità nei confronti del mondo dell'alimentazione. La percentuale di individui latto-intolleranti diagnosticati è aumentata significativamente negli ultimi tempi. L'intolleranza al lattosio è una condizione caratterizzata dal deficit dell'enzima lattasi, prodotto a livello intestinale, che comporta una non digestione del lattosio ed un conseguente malassorbimento del suddetto zucchero. Ciò determina sia manifestazioni cliniche gastrointestinali, sia sistemiche che impattano negativamente sulla qualità della vita del paziente. Le cause di questa intolleranza si classificano in tre forme: congenita, genetica e secondaria. La forma permanente di origine genetica è associata nella popolazione caucasica al Single Nucleotide Polymorphism (SNP) C/T-13910 . Nel presente lavoro di tesi è stata studiata la correlazione tra la componente genetica e la sintomatologia presente in 715 soggetti che riferivano sintomi riconducibili ad intolleranza al lattosio. In particolare, i soggetti sono stati sottoposti ad un questionario appositamente formulato e ad un tampone buccale su cui è stato eseguito il test genetico per determinare le varianti genotipiche TT, CT e CC, quest’ultima associata ad intolleranza.