• adrenoleucodistrofia
• sitosterolemia
• PFIC
• aterosclerosi
• multi drug resistance

I trasportatori ATP-binding cassette (ABC), sono una grande superfamiglia di proteine integrali di membrana, espresse in tutti gli organismi viventi, che utilizzano l’energia ricavata dall’idrolisi di ATP per consentire il passaggio attraverso le membrane cellulari e degli organelli citosolici, di una vasta gamma di substrati.
I geni ABC sono essenziali per molti processi biologici. Ad oggi sono stati caratterizzati e descritti ben 48 geni ABC umani. Mutazioni in 24 di questi geni sono associate a malattie umane e, almeno 12 di queste, sono dovute ad una abnorme alterazione dell’omeostasi lipidica cellulare.
In questo lavoro verranno descritti i meccanismi coinvolti nel trasporto lipidico ABC mediato, la struttura e la localizzazione cellulare e/o subcellulare di queste proteine, nonché alcuni dei tanti disordini derivati da loro mutazioni.