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• polimorfismo

Obiettivo: Studio del polimorfismo 10204ins/delAAA a carico dell’esone 27 del gene BRCA2, al fine di valutare un possibile coinvolgimento del genotipo e della frequenza allelica nella predittività allo sviluppare la neoplasia mammaria.
Valutazione del comportamento di tale polimorfismo in cagne appartenenti a razze pure.
Materiale e metodi: estrazione del DNA mediante Kit Puregene® e Kit Quick-Dna™ Miniprep Plus a partire da sangue intero prelevato a 25 cagne affette da carcinoma mammario (casi), 24 cagne sane (controlli), 18 cagne sane di razza Pastore Scozzese a Pelo lungo e 16 cagne sane di razza Border Collie. Amplificazione della regione del polimorfismo 10204ins/delAAA localizzato a livello dell’esone 27 del gene BRCA2 mediante l’utilizzo della reazione a catena della polimerasi (PCR). I prodotti di PCR vengono analizzati attraverso l’elettroforesi su gel di agarosio al 3% ed infine letti sottoponendoli ai raggi UV del transilluminatore.
Risultati:l’età media dei casi è di 10 anni, quella dei controlli di 8 anni e quella delle razze selezionate di 5 anni.
Il 92% delle cagne affette da carcinoma mammario non è sterilizzata al momento della diagnosi.
L’88% delle cagne affette da carcinoma mammario è di razza pura.
Nelle cagne affette da carcinoma mammario il polimorfismo per la delezione è presente nel 67% dei casi, mentre il polimorfismo per l’inserzione nel 35% dei casi.
Il polimorfismo di delezione è maggiormente rappresentato nei malati con una significatività di p<0.05.
La prevalenza del polimorfismo del/del nei casi assume significatività se in relazione con il polimorfismo ins/ins.
Il genotipo del/del ha un incremento di rischio di sviluppare la neoplasia (OR=10,125; 95% CI = 1.47-69.93) statisticamente significativo.
Conclusioni: la valutazione del polimorfismo 10204ins/delAAA a carico dell’esone 27 del gene BRCA2 in cagne affette da carcinoma mammario, ha dimostrato come il genotipo del/del ha un incremento di rischio di sviluppare la neoplasia
statisticamente significativo, prendendo in considerazione un esiguo numero di casi.
Il polimorfismo 10204delAAA ha una frequenza allelica maggiore nei malati, in relazione con il polimorfismo 10204insAAA. Un’aumento della casistica può aumentare la significatività statistica. Uno studio all’interno di famiglie della stessa
razza può permettere di studiare la predisposizione ereditaria del tumore mammario canino.