• età evolutiva
• Next Generation Sequencing
• epilessia

Lo spettro di epilessie correlate alla genetica si sta rivelando sempre più ampio. In particolare molti studi recenti stanno focalizzando l’attenzione sulle forme di epilessia monogeniche, ovvero forme in cui un’unica mutazione, coinvolgente un singolo gene, è responsabile della comparsa di epilessia in un determinato paziente. Tali forme, aventi un’ampia variabilità fenotipica, si manifestano solitamente in età evolutiva, motivo per cui vengono ricercate e studiate prevalentemente in ambito pediatrico.
Le recenti tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing), hanno consentito di analizzare contemporaneamente, quindi con tempi e costi contenuti, ampi pannelli di geni che sono stati messi in correlazione con epilessia.
Il presente lavoro si pone pertanto l’obiettivo di valutare l’efficacia diagnostica della tecnologia NGS, tramite uno studio retrospettivo effettuato su una casistica di 37 pazienti con epilessia a causa non nota.
Nella prima parte del lavoro verranno quindi illustrate le generalità sulle epilessie, con particolare attenzione alle forme genetiche, seguite da una breve illustrazione delle tecniche di sequenziamento e delle novità apportate con la tecnologia NGS.
Nella seconda parte, incentrata invece sullo studio effettuato, verranno descritte le caratteristiche dei pazienti inclusi nel campione, illustrate le metodiche e i pannelli di geni analizzati, e successivamente riportati e discussi i risultati ottenuti. In particolare la discussione si focalizzerà, oltre che sull’analisi statistica dei dati, sull’esposizione di alcuni casi clinici selezionati.