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Per anni al centro del dibattito scientifico vi è stata la questione del definire chi svolga il ruolo principale tra genetica e componente ambientale nel determinismo delle caratteristiche individuali. Negli ultimi anni il focus di tale dibattito si è spostato dalla comprensione del singolo ruolo di ciascuno dei due fattori allo studio delle modalità con cui genetica e ambiente interagiscono tra di loro. In particolare sempre più interesse riveste il ruolo che la componente genetica può avere nel modificare le risposte individuali ad un fattore condizionante di origine ambientale.
Gli acidi grassi polinsaturi a catena lunga si accumulano rapidamente nel tessuto nervoso nell’ultimo trimestre di gestazione e nell’immediato periodo post-natale rivestendo un ruolo importante nella crescita neuronale, nello sviluppo delle funzioni sinaptiche e nell’espressione dei geni che regolano la differenziazione e la crescita cellulare.
Il gene FADS2 è un gene coinvolto nella regolazione del metabolismo di tali acidi grassi dal momento che codifica l’enzima delta-6 desaturasi che rappresenta lo step limitante di tale via metabolica.
Da tali presupposti, e soprattutto dai risultati preliminari in tale senso presentati dai colleghi del Team di Ricerca del Dipartimento di Pediatria dell’Imperial College di Londra a Boston nella primavera di quest’anno è nata l’idea di confrontare neonati pretermine portatori di polimorfismi a livello del cluster genetico delle desaturasi con neonati senza tali varianti geniche al fine di paragonare i due gruppi in termini di gestione nutrizionale, outcome neonatale e imaging cerebrale.
Una volta appurato che i due gruppi di neonati non differivano per approccio nutrizionale i risultati, sebbene perloppiù non significativi dal punto di vista strettamente statistico (eccezion fatta per il tasso settimanale di crescita della circonferenza cranica) suggeriscono una possibile correlazione (che andrebbe però verificata su campione più ampio) tra presenza di polimorfismi a livello del gene FADS2 ed outcome neonatale in particolare in termini di imaging cerebrale.