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La Distrofia Miotonica tipo 1 (DM-1) è una malattia a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da impegno multisistemico. Il difetto genico causale consiste in un'abnorme ripetizione di una tripletta trinucleotidica CTG (citosina-timina-guanina) a livello del locus 19q13.3; il gene coinvolto codifica per una protein-chinasi, la cui funzione non è ancora nota. Il meccanismo patogenetico della malattia non è chiaro, ma precedenti studi hanno evidenziato aumentati livelli di radicali liberi ed una riduzione delle difese antiossidanti, suggerendo un possibile ruolo dello stress ossidativo nella DM-1.

SCOPO DELLA TESI: Scopo della presente tesi è quello di valutare alcuni parametri ematici, indicatori di aumentato stress ossidativo, "in vivo" in soggetti affetti da DM-1, sia in condizioni di riposo, sia in relazione ad esercizio muscolare, e di verificare come questi possano modificarsi dopo una terapia a base di un integratore alimentare ad attività antiossidante, in uno studio condotto in doppio cieco.

MATERIALI E METODI: Sono stati selezionati 20 pazienti, randomizzati e suddivisi in due bracci di studio, rispettivamente trattati con integratore donatore di cisteina (10 g/die), oppure con placebo, per trenta giorni. I pazienti hanno inoltre eseguito, prima e dopo terapia, un protocollo di esercizio intermittente incrementale ai muscoli dell'avambraccio, ed i prelievi sono stati praticati prima, durante e dopo sforzo.

RISULTATI: La determinazione dei livelli dei prodotti di ossidazione avanzata delle proteine (AOPP) nei pazienti trattati ha evidenziato una riduzione significativa in condizioni di riposo (valore A: p= 0,008) e durante l'esercizio (tempo B: p= 0,02); la capacità ferro-riducente ha subito soltanto un non significativo aumento. Si è rilevato inoltre un aumento significativo dopo terapia del glutatione totale, in condizioni di riposo (valore A: p=0,0007) e durante lo sforzo (tempo B: p= 0,003; tempo C: p=0,004; tempo D: p=0,004).

DISCUSSIONE: Questo studio evidenzia i potenziali benefici della terapia antiossidante sui marcatori biochimici di stress ossidativo, e consente di ipotizzare lo sviluppo di un minor danno ossidativo generato sia in condizioni di riposo che durante l'attività muscolare aerobica.