Riassunto analitico
RIASSUNTO TESI
L'HIF 1 (hypoxia-inducible factor 1) è un fattore di trascrizione del DNA composto da due sub unità, una delle quali (HIF 1A) è regolata dall'ipossia.
Alcuni studi hanno evidenziato che nella popolazione l'HIF 1A possiede un polimorfismo genetico; in particolare, la sostituzione di due aminoacidi in posizione Cod 582 e Cod 588, potrebbe determinare un aumento dell'attività trascrizionale.
I geni controllati da HIF 1 sono implicati nell'angiogenesi, nell'eritropoiesi, nel metabolismo, nella funzione vaso motoria, nella funzione proliferativa ed apoptotica. Emerge quindi quanto HIF 1 sia determinante nella risposta dell'organismo agli eventi ipossici.
In questo studio abbiamo cercato di valutare l'incidenza del polimorfismo di HIF1A nella popolazione di pazienti ricoverati in terapia intensiva e se i soggetti che risultavano polimorfici, presentassero caratteristiche peculiari rispetto al gruppo non polimorfico.
In particolare abbiamo valutato la mortalità correlata al SAPS3 (indice di gravità del paziente all' ingresso in terapia intensiva), la presenza di patologie neoplastiche, l'insorgenza di sepsi, il rapporto PaO2/FiO2 nelle prime 24 ore, il supporto ventilatorio necessario e la durata della degenza.
I risultati dello studio mostrano che i soggetti polimorfici per HIF 1, a parità di gravità (SAPS3), hanno una mortalità inferiore rispetto al gruppo non polimorfico, e necessitano di un supporto ventilatorio di minor durata.
La nostra ricerca sembra confermare quindi, anche da un punto di vista clinico, il ruolo che l'HIF 1 svolge nella risposta all'ipossia nei pazienti critici. Si aprono dunque interessanti prospettive per un approccio farmaco-genetico in particolarmodo nei pazienti ricoverati in terapia intensiva, una delle nuove frontiere di oggi e di domani.
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