• tipizzazione
• short tandem repeat
• Buti

Il lavoro svolto in questa tesi è consistito nel determinare i tassi di mutazione di 13 marcatori del cromosoma Y a rapida evoluzione ( i cosiddetti Rapidly mutating Y-STR)in linee di discendenza maschile dell'isolato storico di Buti.
A differenza della maggior parte degli Y-STRs, inclusi tutti quelli attualmente in uso in ambito forense, i quali presentano tassi di mutazione nell’ordine di 1 x 10-3 o inferiori, tali RM Y-STRs mostrano un tasso di mutazione superiore a 1 x 10-2. Gli RM Y-STRs forniscono diversità aplotipica e capacità di discriminazione aplotipica sostanzialmente più elevate rispetto ai risultati ottenuti utilizzando il più grande set di Y-STRs attualmente in uso (i 23 marcatori del kit Promega New PowerPlex Y23 STR System). Nel presente studio viene fornita la prova della capacità dei 13 RM Y-STR di migliorare la risoluzione della stirpe paterna nonché della capacità di differenziare tra maschi a più elevato grado di parentela e non.
Abbiamo focalizzato la nostra attenzione su un sotto-campione di 34 soggetti, il cui cognome ricorreva più di una volta nel campione, distribuiti in 13 cognomi diversi; di questi, 3 cognomi (6 soggetti) non mostrano variazioni dell’YCH (Y-chromosome haplotype), 10 cognomi (28 soggetti) presentano una o più differenze. La ricostruzione delle genealogie ha reso possibile determinare per ogni cognome il numero di meiosi avvenute dal progenitore comune più recente (MRCA) fino agli individui isonimi esaminati. Lo studio correlato dei profili del cromosoma Y e delle genealogie ha permesso di stimare con un’alta accuratezza i tassi di mutazione ai 13 loci RM Y-STR.