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Archivio digitale delle tesi discusse presso l'Università di Pisa

Tesi etd-05212009-134322


Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica
Autore
GNUDI, FEDERICA
URN
etd-05212009-134322
Titolo
Studio di associazione tra tumore papillare tiroideo (PTC) e marcatore di suscettibilita genetica rs6983267
Dipartimento
SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI
Corso di studi
SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMOLECOLARI
Relatori
Relatore Dott. Landi, Stefano
Parole chiave
  • 8q24
  • GWAS
  • tiroide
  • PTC
Data inizio appello
08/06/2009
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
08/06/2049
Riassunto
Negli ultimi anni l’ampliamento delle prospettive nel campo della genomica e lo sviluppo di tecnologie innovative per la genotipizzazione ad alta resa, hanno notevolmente incrementato le potenzialità di indagine negli studi genetici soprattutto nell’ambito delle malattie complesse. Tali patologie mostrano infatti un’eziologia multifattoriale data dall’interazione tra fattori genetici e ambientali. Per poter verificare, quindi, l’esistenza di una predisposizione genetica a patologie come il cancro, occorre eseguire studi di associazione volti ad identificare le diverse varianti alleliche associate alla malattia senza però essere direttamente implicate nella patogenesi. Un importante progresso si è verificato con la realizzazione di studi di associazione sull’intero genoma umano (Genome Wide Association Studies, GWAS) in grado di analizzare simultaneamente ampi set di tagSNPs, portando all’individuazione di regioni genomiche associate a diverse patologie. In particolare, diverse varianti polimorfiche entro un segmento di circa 1 Mb nel braccio lungo del cromosoma 8 (8q24) sono state associate al rischio di sviluppare svariate neoplasie. Di particolare interesse si è rivelato il marcatore genetico rs6983267, associato al rischio di cancro al colon retto, prostata e ovario e buon candidato alla suscettibilità ad altre forme tumorali.
Scopo di questa tesi è stato quello di verificare mediante uno studio di tipo caso-controllo, l’associazione tra l’rs6983267 e il tumore papillare tiroideo (PTC). I tumori tiroidei rappresentano le neoplasie endocrine più frequenti e costituiscono circa l’1% di tutte le neoplasie maligne umane. L’istotipo papillare mostra un’incidenza pari all’80% con una prevalenza verso il sesso femminine e una maggiore incidenza nella fascia di età tra i 30-50 anni.
Nella nostra analisi il campione in esame si compone di 2053 individui caucasici di cui 1043 casi e 1020 controlli. La genotipizzazione è stata effettuata mediante PCR Allele Specifica (ASO-PCR) e l’uso di enzimi di restrizione. L’associazione tra il marcatore rs6983267 e il rischio di insorgenza del PTC è stata poi valutata mediante un’analisi di regressione logistica multivariata, ottenendo un odd ratio non significativo. I dati ottenuti suggeriscono un non coinvolgimento del marcatore rs6983267 nella suscettibilità al PTC.
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