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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-05132007-144515


Tipo di tesi
Tesi di dottorato di ricerca
Autore
Spinetti, Francesca
URN
etd-05132007-144515
Titolo
GNB3 poymorphism in mood and anxiety disorders
Settore scientifico disciplinare
BIO/10
Corso di studi
NEUROBIOLOGIA E CLINICA DEI DISTURBI AFFETTIVI
Relatori
Relatore Prof.ssa Martini, Claudia
Parole chiave
  • mood disorder
  • GNB3
  • G-protein
  • ASAD
  • anxiety disorder
Data inizio appello
28/03/2007
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
28/03/2047
Riassunto
Il polimorfismo C825T è una mutazione puntiforme nel gene della subunità B3 delle proteine G. Tale polimorfismo determina uno splicing alternativo dell'mRNA con rimozione di 123 bp e conseguente traduzione in una proteina GB3 con 41 amminoacidi in meno (GB3 short). Questo polimorfismo è stato riportato associato a diverse patologie organiche quali ipertensione, obesità e nefropatia diabetica. In ambito psichiatrico è risultato associato alla depressione maggiore, alla risposta al trattamento con antidepressivi ed anche ad una favorevole risposta antipsicotica in pazienti schizofrenici.
Lo scopo del presente lavoro di tesi è stato quello di valutare una possibile associazione tra il disordine di ansia di separazione (ASAD) ed il polimorfismo GB3 in pazienti affetti da differenti disturbi appartenenti alla sfera dell'umore e dell'ansia. Sono stati reclutati 107 pazienti e 30 controlli sani. E' emerso che il polimorfismo C825T potrebbe essere associato al disturbo depressivo maggiore, al panico e al disturbo ossessivo-compulsivo; inoltre la dimensione secondaria dell'ASAD potrebbe essere influenzata dall'allele T. E' necessario proseguire lo studio aumentando la casistica per confermare le tendenze ottenute su un piccolo numero di pazienti e per accertare l'influenza dell'allele T sull'ASAD.
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