• funzioni esecutive
• epilessia
• epilessia mioclonica giovanile
• disturbi cognitivi
• test neuropsicologici

La correlazione tra le sindromi epilettiche focali sintomatiche ed un certo grado di deterioramento cognitivo è nota da tempo. Negli ultimi anni l’attenzione degli studiosi si è rivolta, invece, verso le cosiddette epilessie generalizzate idiopatiche (IGE), riscontrando in alcune di queste sindromi una performance peggiore dei pazienti rispetto ai controlli sani, soprattutto per quanto riguarda la velocità dei processi cognitivi, la flessibilità mentale e la memoria di lavoro.
All’interno del raggruppamento IGE, la sindrome più rilevante per incidenza è l’epilessia mioclonica giovanile (JME). La JME è un disturbo che si presenta tipicamente in età giovanile, caratterizzato da crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche generalizzate e talora assenze tipiche. L’eziologia è probabilmente genetica, confermata anche dall’assenza di lesioni di rilievo agli esami di neuroimaging convenzionali. Tuttavia, l’utilizzo di metodiche strumentali funzionali ha permesso di ipotizzare un ruolo rilevante delle aree frontali, del talamo e delle connessioni tra aree cognitive frontali e aree motorie nel meccanismo patogenetico della malattia. Queste evidenze sono supportate dal quadro comportamentale di molti pazienti con JME e da alcuni studi neuropsicologici.
Per meglio chiarire il quadro neuropsicologico di un gruppo di pazienti italiani con JME, per il presente studio sono stati reclutati 20 soggetti con diagnosi di JME e 20 controlli sani appaiati per età, scolarità e QI. Ciascun partecipante è stato sottoposto ad una batteria composta da 9 test neuropsicologici rivolti a varie aree funzionali (funzioni esecutive, abilità visuo-spaziali, memoria spaziale, memoria verbale, linguaggio).
I dati ottenuti hanno evidenziato una differenza significativa tra i pazienti ed i controlli nei test relativi alle funzioni esecutive (momoria di lavoro, fluenze verbali, attenzione, velocità psicomotoria) ed alcune prove di memoria verbale e visuo-spaziale. Non sono state rilevate influenze significative delle variabili cliniche o delle terapie sulla performance cognitiva. Questi risultati confermano ed ampliano altri studi sull’argomento e rafforzano l’ipotesi del ruolo dominante dei lobi frontali nella genesi della malattia. Un maggiore approfondimento delle caratteristiche cognitive dei pazienti potrebbe in futuro essere utile anche nella classificazione dei vari tipi di IGE (inclusa la JME), oltre che avere un impatto sulla tempistica e tipologia di trattamento nel singolo paziente.