• Leucomalacia Periventricolare (PVL)
• GMFCS
• forme spastiche bilaterali di PCI
• disabilità intellettive
• deficit visivi
• correlazione lesione-profilo clinico
• MRI
• Scoring semi-quantitativo
• Talamo
• Paralisi Cerebrale Infantile (PCI)

Il termine Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) descrive un gruppo di disordini dello sviluppo del movimento e della postura che determina una limitazione dell’attività. Esse sono attribuite ad un disturbo non progressivo della funzione cerebrale nel cervello immaturo. La forma spastica bilaterale è il sottotipo di PCI più frequente, caratterizzato da un interessamento di entrambi i lati del corpo e con una maggiore espressione negli arti inferiori. Generalmente, essa si manifesta in bambini nati pretermine ed è associata alla presenza di leucomomalacia periventricolare (PVL), un particolare pattern neuropatologico di lesione della sostanza bianca periventricolare.
La diagnosi di paralisi cerebrale, incluse le forme spastiche bilaterali, richiede la presenza di un deficit clinico, che si manifesta, secondo la definizione, nell’ambito delle abilità motorie. Tuttavia, altre funzioni possono essere alterate come parte del complesso quadro clinico, incluse le abilità cognitive e deficit sensoriali, come ad esempio i deficit visivi.
Nella valutazione dei bambini con PCI, il ricorso all’imaging di risonanza magnetica (MRI) è raccomandato dall’American Academy of Neurology, quando l’eziologia del disordine non è nota. La valutazione dei pattern di lesione (Krageloh-Mann et al, 2007) e della severità della lesione stessa (Fiori et al, 2015) possono fornire informazioni fondamentali per chiarire la correlazione tra lesione e funzione, predire l’outcome motorio del paziente e individuare interventi riabilitativi mirati a sollecitare il potenziale di plasticità del cervello immaturo.
Diversi sistemi di scoring sono stati utilizzati per definire la severità dell’interessamento della sostanza bianca nella PVL (Reid et al, 2015; Yokochi, 1997), i quali hanno mostrato diversa forza di correlazione con le misure di outcome. Tuttavia, minore enfasi è stata posta nell’interessamento di regioni diverse dalla sostanza bianca nella PVL come i gangli della base, il talamo e il mesencefalo. In particolare, l’interessamento del talamo ed il suo ruolo nell’outcome clinico del paziente non sono completamente chiariti e meno spesso esplorati.
In questo studio, ci siamo dunque proposti come obiettivi di:
1) valutare il ruolo della severità della lesione cerebrale in un gruppo di soggetti con PVL e PCI, valutando il diverso impatto dell’interessamento sopra e/o sottotentoriale, attraverso l’applicazione di un sistema di scoring semi-quantitativo di severità di lesione cerebrale in MRI per soggetti con PCI (Fiori et al, 2014).
2) Valutare in modo specifico l’impatto dell’interessamento del pulvinar talamico sul quadro clinico. Sono state incluse nell’analisi, misure di outcome motorio (Gross Motor Function Classification System, GMFCS), cognitivo (determinazione del QI e delle disabilità intellettive), visivo (per presenza o assenza di strabismo e/o deficit di campo visivo) e presenza di sintomi extrapiramidali (discinesie).
I risultati ottenuti dalla valutazione di una ampio gruppo di soggetti con Paralisi Spastica bilaterale e PVL supportano la correlazione tra la severità della lesione cerebrale in MRI, valutata attraverso l’applicazione di un sistema di scoring semi-quantitativo, e le misure di outcome motorio e cognitivo valutate. In particolare appare evidente una forte correlazione tra le funzioni motorie, valutate come livello di GMFCS, e la severità emisferica delle lesioni della sostanza bianca periventricolare e delle strutture dei gangli della base e del talamo. Anche l’interessamento del corpo calloso mostra un’associazione con un peggiore outcome motorio. Inoltre, la severità della lesione cerebrale ha dimostrato una correlazione tra media e forte anche con il livello cognitivo dei pazienti con PCI.
Per quello che riguarda il pattern lesionale, i nostri risultati supportano l’ipotesi che l’interessamento del pulvinar talamico si associ a forme più severe di PVL. I nostri risultati supportano inoltre l’associazione tra coinvolgimento del pulvinar talamico e un più severo outcome motorio e cognitivo. Inoltre, l’interessamento del pulvinar è associato alla presenza di discinesie e strabismo.
Il nostro studio supporta pertanto l’utilità di un approccio sistematico alla lesione cerebrale in RM nelle forme spastiche bilaterali di PCI associate a PVL.