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• cromosoma Y
• cognomi
• tassi di mutazione
• Y-STR

I cognomi ed il cromosoma Y presentano le stesse modalità di trasmissione, entrambi possono essere considerati dei sistemi genetici aploidi a eredità patrilineare. Ci si aspetta quindi che individui isonimi mostrino lo stesso aplotipo nella regione non ricombinante del cromosoma, a meno di mutazioni, illegittimità, origine polifiletica del cognome o errori anagrafici, e che tale aplotipo discenda da un antenato comune. Tali caratteristiche hanno reso il cromosoma Y ed i cognomi strumenti altamente informativi con applicazioni in ambito forense, evoluzionistico, genetico e genealogico.
Il paese di Buti, una piccola comunità (circa 5000 abitanti) in provincia di Pisa con un alto livello di isolamento riproduttivo, ci è sembrato essere adatto per uno studio in cui ad una ricostruzione delle genealogie maschili è affiancata una analisi degli aplotipi del cromosoma Y.
Con il supporto del sindaco e del consiglio comunale è stata organizzata una campagna di campionamento in cui individui maschi non imparentati hanno volontariamente donato sangue e/o saliva; è seguita la caratterizzazione del cromosoma Y utilizzando un kit AmpFℓSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) specifico per 17 loci microsatellitari. Non sono stati tipizzati individui isonimi con parentela maggiore del 2° grado e mezzo. Parallelamente alle analisi genetiche procedeva il lavoro finalizzato alla ricostruzione delle genealogie. A tal scopo è stata necessaria l’acquisizione dell’archivio della popolazione attualmente residente e la consultazione degli archivi parrocchiali (Stato delle Anime, Libri dei Battesimi e Libri delle Morti) conservati nella chiesa principale del paese.
Il campione analizzato è costituito da 70 individui. Abbiamo focalizzato la nostra attenzione su un sottocampione di 39 soggetti, il cui cognome ricorreva più di una volta nel campione, distribuiti in 14 cognomi diversi; di questi, 2 cognomi (4 soggetti) non mostrano variazioni dell’YCH (Y-chromosome haplotype) tra gli individui isonimi, 12 cognomi (35 soggetti) presentano una o più differenze. La ricostruzione delle genealogie ha reso possibile determinare per ogni cognome il numero di meiosi avvenute dal progenitore comune più recente (MRCA) fino agli individui isonimi esaminati. Lo studio correlato dei profili del cromosoma Y e delle genealogie ha permesso di stimare con un’alta accuratezza i tassi di mutazione ai loci STR. Il rapporto tra il numero di mutazioni osservate (16) ed il numero totale di meiosi (216) dà una stima del tasso di mutazione medio del valore di 0,0044.