• manifestazioni cliniche
• Deficit di IgA

Il deficit selettivo di IgA (DIgA) è la più comune forma di immunodeficienza primitiva nella razza caucasica. I criteri della European Society for Immunodeficiencies (ESID) 2015 per la definizione di DIgA prevedono livelli sierici di IgA inferiori a 7 mg/dl con normali livelli di IgG totali e di IgM, in pazienti di sesso femminile o maschile di età superiore ai 4 anni. Solitamente la risposta anticorpale ai vaccini è normale. Si parla di difetto parziale di IgA nel caso in cui i livelli di IgA sieriche siano inferiori a 2 deviazioni standard rispetto ai valori normali per età e maggiori di 7 mg/dl, in soggetti di almeno 2 anni di età. Il difetto può essere anche secondario a numerose cause (esposizione ambientale a farmaci, infezioni, malattie monogeniche e anomalie cromosomiche).
Il DIgA nella maggioranza dei casi sembra essere sporadico; tuttavia, alcuni studi evidenziano l’esistenza di casi a trasmissione familiare e la presenza di alterazioni genetiche presenti sia nel DIgA che nell’Immunodeficienza Comune Variabile (CVID); in realtà il ruolo delle alterazioni genetiche è ancora da chiarire. L’esatta patogenesi del DIgA è ancora da definire, anche se sembrano evidenti un difetto della maturazione delle cellule B con riduzione delle cellule B switched e alterazioni di alcune citochine (e.g. IL-21) che inducono la differenziazione in plasmacellule IgA secernenti. Il nostro studio ha valutato le caratteristiche cliniche e di laboratorio in una coorte di 20 pazienti con DIgA in età pediatrica, evidenziandone in particolar modo l'eterogeneità clinica. Gli aspetti laboratoristici invece, rispecchiando i criteri ESID 2015, sono risultati omogenei all’interno della popolazione osservata.