• HIE
• GMs

Il progetto di tesi svolto presso IRCCS Stella Maris nasce dalle evidenze emerse da uno studio del 2011 sulla correlazione tra nati a termine affetti da encefalopatia ipossico-ischemica ed alterazioni nella motricità spontanea documentabili attraverso reperti di diagnostica per immagini (MRI).
L’encefalopatia ipossico-ischemica (HIE) è una delle maggiori cause di morte neonatale e disabilità neurologica nel bambino, caratterizzata da evidenze clinico-laboratoristiche di un danno cerebrale acuto o sub-acuto conseguente ad un quadro di ipossia ed acidosi. L’incidenza stimata è di circa 1-2/1000 nati a termine [Lee AC. et al., 2013] e fino al 60%. Una percentuale tra il 20 e il 50% dei neonati asfittici che sviluppano una encefalopatia ipossico-ischemica muoiono nel periodo neonatale, dei sopravvissuti circa il 33-50% presenta handicap neurologici maggiori (paralisi cerebrale, ritardo mentale, disturbi d’apprendimento, epilessia).
La diagnosi precoce assume quindi un’importanza fondamentale per permettere in tempi brevi una stadiazione clinica al fine di: determinare la severità del danno ipossico-ischemico, iniziare il trattamento più appropriato e stabilire la prognosi.
Attualmente gli strumenti a disposizione per la diagnosi precoce del danno conseguente agli stati ipossico ischemici sono:
- Eco transfontanellare: metodica di imaging a basso costo, maneggevole, innocua e con buona specificità. Lo svantaggio principale è rappresentato dai limiti topografici di indagine per corteccia cerebrale e tronco encefalico.
- MRI: indagine diagnostica di secondo livello con alta sensibilità e specificità ma con limiti di utilizzo su larghi campioni a causa dei costi e della disponibilità dei macchinari.
- GMs: i General movements sono utilizzati per predire l’outcome di sviluppo nei nati pre-termine e a termine, è un metodo clinico basato sul riconoscimento, attraverso l’analisi di viedo, di schemi di movimento spontanei. I GMs rappresentano un esame di screening nei soggetti a rischio, non invasivo ed a basso costo. Questa metodica ha dimostrato buona sensibilità e specificità e potrebbe essere ideale per esaminare ampi campioni di pazienti, indipendentemente dalle risorse tecnologiche disponibili. Potrebbe essere individuato come metodo di screening di primo livello che permetta, attraverso la sola osservazione di selezionare i pazienti da sottoporre ad esami diagnostici di secondo livello.
Attraverso uno Studio del 2011 del dott. Ferrari su 43 nati a termine con encefalopatia ipossico-ischemica è stata dimostrata una buona correlazione tra general movements, MRI e danni ischemici. Lo studio è di carattere globale ma la metodica specifica di valutazione dei GMs non ha previsto l’utilizzo di scale dettagliate o altri sistemi per la loro quantificazione in termini numerici.
Ad oggi sono state sviluppate diverse scale quali- quanti-tative per la valutazione della motricità spontanea neonatale. Tali sistemi sono sempre più dettagliati e permettono una sempre più puntuale valutazione del neurosviluppo dell’età evolutiva oltre a fornire una possibile correlazione fra alterazione motorie spontanee e alterazioni strutturali e neuroanatomiche nel bambino asfittico.
Il nostro lavoro si basa quindi sulle premesse fornite dallo studio di Ferrari et al. 2011 implementandolo attraverso l’utilizzo di nuove scale sviluppate negli ultimi anni. Lo studio ha previsto una fase preliminare di analisi di cartelle cliniche di un campione di 120 pazienti (in follow-up poiché considerati pazienti ad alto rischio). Il campione si è dimostrato fortemente eterogeneo, per ottenere un campione quanto più omogeneo a fini statistici sono stati reclutati i pazienti nati a termine con ipossia. Di tali pazienti sono stati visionati i video di motricità spontanea intorno ai tre mesi di età assegnando a ciascun paziente il relativo score GMs. L’ipotesi è stata quella di correlare un punteggio/score GMs basso a un rischio maggiore per il paziente di aver sviluppato lesioni neurologiche centrali. Per comprovare o confutare l’ipotesi descritta sono state visionate, analizzate e “scorate” le scansioni RMN di ogni singolo paziente facente parte del campione, tale tecnica diagnostica è stata scelta poiché in grado di evidenziare la precisa topografia del danno ipossico-ischemico. Attraverso l’analisi di correlazione è stato dimostrato come nel campione di nati a termine asfittici vi sia una forte correlazione fra alterazioni dei GMs (basso score) e alterazioni neurostrutturali evidenziate dalla RMN (alto score). Inoltre è emerso dallo studio come i pazienti terapeuticamente trattati con ipotermia neuroprotettiva presentino un migliore sviluppo della motricità spontanea unitamente a lesioni neurostrutturali di minore entità documentabili all’imaging.