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Premessa. La diagnosi di sindrome di Klinefelter (KS) viene posta in media all’età di 27 anni, mentre solo una minoranza di pazienti viene individuata durante l’età pediatrica. Nei pazienti adulti con KS sono state dimostrate alterazioni del metabolismo glicidico e lipidico, mentre la disponibilità di dati sulle alterazioni del metabolismo glico-lipidico nel paziente pediatrico risulta molto limitata.
Obiettivi dello studio. L’obiettivo principale di questa tesi è stato quello di analizzare il metabolismo glicidico e sue eventuali alterazioni in pazienti pediatrici con KS.
Pazienti e metodi. Sono stati analizzati i dati di 18 bambini e adolescenti con KS, seguiti presso il Servizio di Endocrinologia Pediatrica dell’UO di Pediatria Universitaria, dal 1° gennaio 2015 al 30 dicembre 2019. In tutti i soggetti è stato eseguito una curva da carico orale con glucosio (OGTT) e sono stati poi analizzati i valori di glicemia basale a 0 e 120 minuti, insulinemia a 0 e 120 minuti unitamente agli indici di insulino-resistenza (HOMA-IR) e insulino-sensibilità (ISI(Matsuda)) (end point primari).
Sono stati inoltre valutati i valori di emoglobina glicata, colesterolo (totale e frazioni) e trigliceridi (end point secondari).
Risultati. La maggioranza dei minori con KS presentava normali parametri auxologici, mentre la percentuale di soggetti in sovrappeso è risultata comparabile a quella della popolazione generale italiana di riferimento. L’analisi dei dati ha dimostrato normali valori di glicemia a 0 e 120 minuti, mentre la valutazione dell’insulinemia ha rilevato normali valori basali e alterati valori a 120 minuti nella maggioranza dei pazienti. I valori di HOMA-IR [1,85 ± 1,16 (0,78 - 5)] e ISI(Matsuda) [5,88 ± 2,95 (range 2,04 - 11,84)] sono risultati alterati rispettivamente nel 33% e 72%. I livelli di HbA1c [5,12 ± 0,30% (4,8 – 5,6)] risultando entro il range di normalità in tutti i pazienti, mentre quelli di colesterolo [142 ± 46,87 mg/dl (94 - 216)] e trigliceridi [113,2 ± 75,42 mg/dl (38-235)] sono risultati alterati rispettivamente nel 33% e 60%.
Conclusioni. Nei bambini e adolescenti con KS è presente un’alterazione dei parametri di insulino-resistenza e insulino-sensibilità, che sembra indicare una precoce alterazione del metabolismo glicidico, non dovuta ad un eccesso ponderale o all’ipogonadismo. Data anche la limitata disponibilità di dati in letteratura, sono necessari ulteriori approfondimenti su un maggior numero di pazienti, al fine di avere maggiore chiarezza sulle alterazioni metaboliche della KS in età pediatrica. Rimangono da individuare gli strumenti terapeutici più adatti per migliorare l’outcome a lungo termine dei ragazzi con KS e alterazioni glico-metaboliche precoci.