• ALSFRS
• biomarcatori
• decadimento cognitivo
• Sclerosi Laterale Amiotrofica
• stato depressivo

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa e progressiva che colpisce i neuroni di moto o motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Letteralmente la SLA si potrebbe definire come un indurimento (“sclerosi”) della parte laterale del midollo spinale (“laterale”) e perdita del trofismo muscolare (“atrofia”).
Le cause della malattia sono ancora sconosciute, tuttavia è possibile identificare due tipi di SLA: una forma familiare, che comprende il 5-10% dei casi, che è determinata da mutazioni a carico di diversi geni (SOD1, TARDBP, FUS, c9ORF72) e una forma sporadica, la quale mostra una patogenesi complessa e risulta dall’interazione di una molteplicità di fattori.
Il fenotipo della malattia viene classificato in base al sito di insorgenza dei primi sintomi e si possono distinguere due forme di SLA: una forma bulbare e una forma spinale. Indipendentemente dal sito di esordio i sintomi si estendono progressivamente fino alla paralisi, culminante a volte nella sindrome del “Locked-in”, e alla morte dovuta nella maggioranza dei casi a insufficienza respiratoria.
È una malattia molto difficile sia da diagnosticare che da trattare. Ciò che appare chiara è tuttavia l’esigenza di un trattamento multidisciplinare che associ l’utilizzo dei farmaci (Riluzolo), i trattamenti sintomatici e le cure palliative. È stato infatti dimostrato come siano spesso associati ai sintomi motori anche sintomi psicologici tra i quali assumono particolare importanza ansia e depressione.
Lo scopo di questa tesi è quello di valutare, in una popolazione con diagnosi di Sclerosi Laterale Amiotrofica, una possibile associazione tra lo stato di depressione da un lato e le funzioni cognitive dall’altro, con vari marcatori funzionali e biochimici.
In particolare, sono stati valutati il genere e l’età dei soggetti, il tipo di insorgenza della malattia, lo stato funzionale (ALSFRS) e i valori ematici di diversi marcatori biochimici, quali: rame (Cu), zinco (Zn), selenio (Se), piombo (Pb), ferro (Fe), manganese (Mn), alluminio (Al), magnesio plasmatico (pMg) e intra-cellulare (cMg), vitamina B12, folati, le specie reattive dell’ossigeno (ROS) e l’attività dell’enzima superossido dismutasi di tipo 1 (SOD1).
Lo studio ha evidenziato una correlazione statisticamente significativa tra lo stato depressivo e il genere dei soggetti (p = 0.004), l’età (p = 0.0001), lo stato funzionale (p = 0.008) e i livelli sierici di Vitamina B12 (p = 0.024). Infine è stata individuata una correlazione statisticamente significativa tra il funzionamento cognitivo e il genere dei soggetti (p = 0.002).
Non sono state osservate ulteriori correlazioni statisticamente significative nell’analisi degli altri parametri esaminati.